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familial retinal arterial macroaneurysm — Définition
Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma / familial retinal arterial macroaneurysm
Le macroanévrisme rétinien familial est composé de prédisposition génétique dans les artères rétiniennes, de structures vasculaires élargies et en ballon. Cette affection est souvent associée à l'hypertension ou à la faiblesse des parois vasculaires et peut entraîner une perte visuelle. Les segments de l'artère rétinienne cliniquement, prononcés et élargis de la fondoscopie peuvent accompagner les saignements, les exsudas ou les oedèmes rétiniens. Des méthodes telles que la photoagulation laser ou les injections anti-VEGF peuvent être utilisées dans le traitement.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Familial retinal arterial macroaneurysm (FRAM), nadir görülen, genetik geçişli bir retinal arter hastalığıdır. Retinal arterlerde anevrizmal genişlemelerle karakterizedir ve genellikle bilateral simetriktir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Otozomal dominant geçiş gösterir. Spesifik gen mutasyonları (örneğin, COL4A1 veya COL4A2) ile ilişkilendirilmiştir. Damar duvarı yapısındaki zayıflık temel patofizyolojik mekanizmadır.
🩺 Symptômes & Signes
Çoğu asemptomatiktir. Semptomatik vakalarda ani görme kaybı, görme alanı defekti, fotopsi, floaters (uçuşan cisimler) görülebilir. Makroanevrizma rüptürüne bağlı vitreus hemorajisi veya subretinal kanama olabilir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Fundoskopik muayene ile retinal arterlerde anevrizmal genişlemeler görülür. Floresein anjiyografi (FFA) ve optik koherens tomografi (OCT) tanıyı doğrular. Aile öyküsü önemlidir.
💊 Options de Traitement
Asemptomatik olgularda takip önerilir. Semptomatik veya komplike olgularda lazer fotokoagülasyon, intravitreal anti-VEGF enjeksiyonu veya vitrektomi uygulanabilir. Kanama kontrolü ve görme rehabilitasyonu hedeflenir.
⚠️ Complications
Vitreus hemorajisi, subretinal kanama, retinal ven tıkanıklığı, glokom, kalıcı görme kaybı.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma ?
Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma; le macroanévrisme rétinien familial est composé de prédisposition génétique dans les artères rétiniennes, de structures vasculaires élargies et en ballon. Cette affection est souvent associée à l'hypertension ou à la faiblesse des parois vasculaires et peut entraîner une perte visuelle. Les segments de l'artère rétinienne cliniquement, prononcés et élargis de la fondoscopie peuvent accompagner les saignements, les exsudas ou les oedèmes rétiniens. Des méthodes telles que la photoagulation laser ou les injections anti-VEGF peuvent être utilisées dans le traitement.
❓ Que signifie familial retinal arterial macroaneurysm en turc ?
L'équivalent turc de "familial retinal arterial macroaneurysm" est Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma.
❓ À quel domaine médical Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma est-il lié ?
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