📂 Hastalıklar
Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma — Tanım
familial retinal arterial macroaneurysm
Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma, retinal arterlerde genetik yatkınlıkla oluşan, genişlemiş ve balonlaşmış damar yapılarıdır. Bu durum genellikle hipertansiyon veya damar duvarı zayıflığı ile ilişkili olup, görme kaybına yol açabilir. Klinik olarak, fundoskopide belirgin, genişlemiş retinal arter segmentleri olarak görülür ve kanama, eksuda veya retina ödemi eşlik edebilir. Tedavide lazer fotokoagülasyon veya anti-VEGF enjeksiyonları gibi yöntemler kullanılabilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Familial retinal arterial macroaneurysm (FRAM), nadir görülen, genetik geçişli bir retinal arter hastalığıdır. Retinal arterlerde anevrizmal genişlemelerle karakterizedir ve genellikle bilateral simetriktir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Otozomal dominant geçiş gösterir. Spesifik gen mutasyonları (örneğin, COL4A1 veya COL4A2) ile ilişkilendirilmiştir. Damar duvarı yapısındaki zayıflık temel patofizyolojik mekanizmadır.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Çoğu asemptomatiktir. Semptomatik vakalarda ani görme kaybı, görme alanı defekti, fotopsi, floaters (uçuşan cisimler) görülebilir. Makroanevrizma rüptürüne bağlı vitreus hemorajisi veya subretinal kanama olabilir.
📋 Tanı Yöntemleri
Fundoskopik muayene ile retinal arterlerde anevrizmal genişlemeler görülür. Floresein anjiyografi (FFA) ve optik koherens tomografi (OCT) tanıyı doğrular. Aile öyküsü önemlidir.
💊 Tedavi Seçenekleri
Asemptomatik olgularda takip önerilir. Semptomatik veya komplike olgularda lazer fotokoagülasyon, intravitreal anti-VEGF enjeksiyonu veya vitrektomi uygulanabilir. Kanama kontrolü ve görme rehabilitasyonu hedeflenir.
⚠️ Komplikasyonlar
Vitreus hemorajisi, subretinal kanama, retinal ven tıkanıklığı, glokom, kalıcı görme kaybı.
Sık Sorulan Sorular
❓ Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma ne demek?
Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma; ailesel retinal arteriyel makroanevrizma, retinal arterlerde genetik yatkınlıkla oluşan, genişlemiş ve balonlaşmış damar yapılarıdır. Bu durum genellikle hipertansiyon veya damar duvarı zayıflığı ile ilişkili olup, görme kaybına yol açabilir. Klinik olarak, fundoskopide belirgin, genişlemiş retinal arter segmentleri olarak görülür ve kanama, eksuda veya retina ödemi eşlik edebilir. Tedavide lazer fotokoagülasyon veya anti-VEGF enjeksiyonları gibi yöntemler kullanılabilir.
❓ familial retinal arterial macroaneurysm Türkçesi nedir?
"familial retinal arterial macroaneurysm" kelimesinin Türkçe karşılığı Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma'dir.
❓ Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.