📂 Enfermedades
familial retinal arterial macroaneurysm — Definición
Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma / familial retinal arterial macroaneurysm
El macroaneurisma arterial retina familiar se compone de predisposición genética en las arterias retinales, estructuras vasculares agrandadas y en globo. Esta afección se asocia a menudo con hipertensión o debilidad de la pared vascular y puede conducir a la pérdida visual. Clínicamente, pronunciados, segmentos de retina ampliados en la fundoscopia y pueden acompañar sangrado, exuda o edema retina. Se pueden utilizar métodos como fotoagulación láser o inyecciones anti-VEGF en el tratamiento.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Familial retinal arterial macroaneurysm (FRAM), nadir görülen, genetik geçişli bir retinal arter hastalığıdır. Retinal arterlerde anevrizmal genişlemelerle karakterizedir ve genellikle bilateral simetriktir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Otozomal dominant geçiş gösterir. Spesifik gen mutasyonları (örneğin, COL4A1 veya COL4A2) ile ilişkilendirilmiştir. Damar duvarı yapısındaki zayıflık temel patofizyolojik mekanizmadır.
🩺 Síntomas y Signos
Çoğu asemptomatiktir. Semptomatik vakalarda ani görme kaybı, görme alanı defekti, fotopsi, floaters (uçuşan cisimler) görülebilir. Makroanevrizma rüptürüne bağlı vitreus hemorajisi veya subretinal kanama olabilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Fundoskopik muayene ile retinal arterlerde anevrizmal genişlemeler görülür. Floresein anjiyografi (FFA) ve optik koherens tomografi (OCT) tanıyı doğrular. Aile öyküsü önemlidir.
💊 Opciones de Tratamiento
Asemptomatik olgularda takip önerilir. Semptomatik veya komplike olgularda lazer fotokoagülasyon, intravitreal anti-VEGF enjeksiyonu veya vitrektomi uygulanabilir. Kanama kontrolü ve görme rehabilitasyonu hedeflenir.
⚠️ Complicaciones
Vitreus hemorajisi, subretinal kanama, retinal ven tıkanıklığı, glokom, kalıcı görme kaybı.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma?
Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma; el macroaneurisma arterial retina familiar se compone de predisposición genética en las arterias retinales, estructuras vasculares agrandadas y en globo. Esta afección se asocia a menudo con hipertensión o debilidad de la pared vascular y puede conducir a la pérdida visual. Clínicamente, pronunciados, segmentos de retina ampliados en la fundoscopia y pueden acompañar sangrado, exuda o edema retina. Se pueden utilizar métodos como fotoagulación láser o inyecciones anti-VEGF en el tratamiento.
❓ ¿Qué significa familial retinal arterial macroaneurysm en turco?
El equivalente turco de "familial retinal arterial macroaneurysm" es Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.