📂 Enfermedades
variegate porphyria — Definición
Alacalı porfiri / variegate porphyria
Alacalı porfiri es una especie de pase dominante autozomal porfiri, que ocurre como resultado de defecto enzimático en ambas síntesis. La enfermedad conduce a la acumulación de porfirinas y precurre debido a la deficiencia de enzima oxidasa protoporfirinogen. Clínicamente, en la piel expuesta a la luz solar, se observan ataques neuropsiquiátricos agudos (dolor de coche, neuropático, psicosis) con hallazgos de fotosensibilidad como büller, erosiones e hiperpigmentación. Los ataques pueden activar algunos medicamentos con desencadenantes como alcohol o cambios hormonales.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Variegate porfiri (VP), hem sentezindeki protoporfirinojen oksidaz enzim eksikliğine bağlı otozomal dominant geçişli bir porfiri türüdür. Akut nörolojik ataklar ve fotosensitivite ile karakterizedir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
PPOX genindeki mutasyonlar sonucu protoporfirinojen oksidaz enzim aktivitesinde azalma. Tetikleyiciler arasında ilaçlar (barbitüratlar, sülfonamidler), alkol, enfeksiyon, açlık, hormonal değişiklikler (gebelik, menstruasyon) ve stres yer alır.
🩺 Síntomas y Signos
Akut ataklarda karın ağrısı, nöropsikiyatrik semptomlar (anksiyete, halüsinasyon, konvülziyon), taşikardi, hipertansiyon; kronik dönemde güneşe maruz kalan bölgelerde büller, erozyonlar, hiperpigmentasyon ve hipertrikoz.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma porfirin profili (floresan emisyon piki 626 nm'de), idrarda porfobilinojen ve aminolevulinik asit artışı, dışkıda protoporfirin ve koproporfirin artışı, enzim aktivite ölçümü ve genetik test.
💊 Opciones de Tratamiento
Akut atakta intravenöz hematin veya arginin hemat, glukoz infüzyonu, semptomatik tedavi (ağrı, bulantı). Tetikleyicilerden kaçınma, güneşten korunma (fiziksel bariyerler, çinko oksit içeren kremler).
⚠️ Complicaciones
Kronik karaciğer hastalığı, hepatosellüler karsinom riskinde artış, tekrarlayan akut ataklar, sekonder enfeksiyonlar, psikiyatrik bozukluklar.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Alacalı porfiri?
Alacalı porfiri; alacalı porfiri es una especie de pase dominante autozomal porfiri, que ocurre como resultado de defecto enzimático en ambas síntesis. La enfermedad conduce a la acumulación de porfirinas y precurre debido a la deficiencia de enzima oxidasa protoporfirinogen. Clínicamente, en la piel expuesta a la luz solar, se observan ataques neuropsiquiátricos agudos (dolor de coche, neuropático, psicosis) con hallazgos de fotosensibilidad como büller, erosiones e hiperpigmentación. Los ataques pueden activar algunos medicamentos con desencadenantes como alcohol o cambios hormonales.
❓ ¿Qué significa variegate porphyria en turco?
El equivalente turco de "variegate porphyria" es Alacalı porfiri.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Alacalı porfiri?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.