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variegate porphyria — Definição
Alacalı porfiri / variegate porphyria
Alacalı porfiri é uma espécie de porfiro autozomal dominante, que ocorre como resultado de defeito enzimático em ambas as sínteses. A doença leva ao acúmulo de porfirinas e precursões devido à deficiência da enzima protoporfirinogênio oxidase. Clinicamente, na pele exposta à luz solar, observam-se ataques neuropsiquiátricos agudos (dor no carro, neuropatia, psicose) com achados de fotossensibilidade como büller, erosões e hiperpigmentação. Ataques podem ativar alguns medicamentos com gatilhos, como álcool ou alterações hormonais.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Variegate porfiri (VP), hem sentezindeki protoporfirinojen oksidaz enzim eksikliğine bağlı otozomal dominant geçişli bir porfiri türüdür. Akut nörolojik ataklar ve fotosensitivite ile karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
PPOX genindeki mutasyonlar sonucu protoporfirinojen oksidaz enzim aktivitesinde azalma. Tetikleyiciler arasında ilaçlar (barbitüratlar, sülfonamidler), alkol, enfeksiyon, açlık, hormonal değişiklikler (gebelik, menstruasyon) ve stres yer alır.
🩺 Sintomas e Sinais
Akut ataklarda karın ağrısı, nöropsikiyatrik semptomlar (anksiyete, halüsinasyon, konvülziyon), taşikardi, hipertansiyon; kronik dönemde güneşe maruz kalan bölgelerde büller, erozyonlar, hiperpigmentasyon ve hipertrikoz.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma porfirin profili (floresan emisyon piki 626 nm'de), idrarda porfobilinojen ve aminolevulinik asit artışı, dışkıda protoporfirin ve koproporfirin artışı, enzim aktivite ölçümü ve genetik test.
💊 Opções de Tratamento
Akut atakta intravenöz hematin veya arginin hemat, glukoz infüzyonu, semptomatik tedavi (ağrı, bulantı). Tetikleyicilerden kaçınma, güneşten korunma (fiziksel bariyerler, çinko oksit içeren kremler).
⚠️ Complicações
Kronik karaciğer hastalığı, hepatosellüler karsinom riskinde artış, tekrarlayan akut ataklar, sekonder enfeksiyonlar, psikiyatrik bozukluklar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Alacalı porfiri?
Alacalı porfiri; alacalı porfiri é uma espécie de porfiro autozomal dominante, que ocorre como resultado de defeito enzimático em ambas as sínteses. A doença leva ao acúmulo de porfirinas e precursões devido à deficiência da enzima protoporfirinogênio oxidase. Clinicamente, na pele exposta à luz solar, observam-se ataques neuropsiquiátricos agudos (dor no carro, neuropatia, psicose) com achados de fotossensibilidade como büller, erosões e hiperpigmentação. Ataques podem ativar alguns medicamentos com gatilhos, como álcool ou alterações hormonais.
❓ O que significa variegate porphyria em turco?
O equivalente turco de "variegate porphyria" é Alacalı porfiri.
❓ A que campo médico pertence Alacalı porfiri?
Este termo pertence à categoria Doenças.