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PCWH syndrome — Definição
PCWH sendromu / PCWH syndrome
A síndrome da PCWH é uma doença genética rara que contém achados relacionados ao sistema nervoso periférico, sistema nervoso central e audição. A doença ocorre como resultado de mutações no gene SOX10 e afeta o desenvolvimento de células de nöral krest. Clinicamente, o sistema nervoso central neuropático é caracterizado por distúrbio de enxaqueca, doença de Hirschsprung e perda auditiva neurossensorial.
Perguntas Frequentes
❓ O que é PCWH sendromu?
PCWH sendromu; a síndrome da PCWH é uma doença genética rara que contém achados relacionados ao sistema nervoso periférico, sistema nervoso central e audição. A doença ocorre como resultado de mutações no gene SOX10 e afeta o desenvolvimento de células de nöral krest. Clinicamente, o sistema nervoso central neuropático é caracterizado por distúrbio de enxaqueca, doença de Hirschsprung e perda auditiva neurossensorial.
❓ O que significa PCWH syndrome em turco?
O equivalente turco de "PCWH syndrome" é PCWH sendromu.
❓ A que campo médico pertence PCWH sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.