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Vohwinkel syndrome — Definição
Vohwinkel sendromu / Vohwinkel syndrome
A síndrome de Vohwinkel é uma doença genética rara caracterizada por afogamento (psödoainhum) e perda auditiva. Otozomal indica herança dominante e geralmente dá um sintoma na infância. Na pele hiperqueratoz (calcificação) e ceratose em forma de estrela também pode acompanhar a doença. abordagens sintomáticas são utilizadas como intervenção cirúrgica e próteses auditivas no tratamento.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Vohwinkel sendromu, palmoplantar keratoderma ve işitme kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve genellikle çocukluk döneminde başlar.
🧬 Causas e Fatores de Risco
GJB2 genindeki mutasyonlar (konneksin 26 proteinini kodlar) hastalığa neden olur. Bu mutasyonlar, deri ve iç kulaktaki hücreler arası iletişimi bozar.
🩺 Sintomas e Sinais
Avuç içi ve ayak tabanlarında kalın, sarımsı keratin birikimi (palmoplantar keratoderma), işitme kaybı (genellikle sensorinöral tip), parmaklarda boğumlu görünüm (pseudokontraktürler), tırnak anormallikleri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene, aile öyküsü, odyolojik testler ve genetik test (GJB2 gen mutasyon analizi) ile tanı konur.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: keratolitik ajanlar (üre, salisilik asit), topikal retinoidler, nemlendiriciler. İşitme kaybı için işitme cihazları. Ağır vakalarda oral retinoidler (acitretin) düşünülebilir.
⚠️ Complicações
İlerleyici işitme kaybı, deri enfeksiyonları, psikososyal etkiler (kozmetik kaygılar), parmak kontraktürleri.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Vohwinkel sendromu?
Vohwinkel sendromu; a síndrome de Vohwinkel é uma doença genética rara caracterizada por afogamento (psödoainhum) e perda auditiva. Otozomal indica herança dominante e geralmente dá um sintoma na infância. Na pele hiperqueratoz (calcificação) e ceratose em forma de estrela também pode acompanhar a doença. abordagens sintomáticas são utilizadas como intervenção cirúrgica e próteses auditivas no tratamento.
❓ O que significa Vohwinkel syndrome em turco?
O equivalente turco de "Vohwinkel syndrome" é Vohwinkel sendromu.
❓ A que campo médico pertence Vohwinkel sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.