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Vohwinkel syndrome — Définition
Vohwinkel sendromu / Vohwinkel syndrome
Le syndrome de Vohwinkel est une maladie génétique rare caractérisée par la noyade (psödoainhum) et la perte auditive. Otozomal indique un héritage dominant et donne généralement un symptôme dans l'enfance. Dans la peau, l'hyperkératose (calcification) et la kératose en forme d'étoile peuvent également accompagner la maladie. Les approches symptomatiques sont utilisées comme interventions chirurgicales et aides auditives dans le traitement.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Vohwinkel sendromu, palmoplantar keratoderma ve işitme kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve genellikle çocukluk döneminde başlar.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
GJB2 genindeki mutasyonlar (konneksin 26 proteinini kodlar) hastalığa neden olur. Bu mutasyonlar, deri ve iç kulaktaki hücreler arası iletişimi bozar.
🩺 Symptômes & Signes
Avuç içi ve ayak tabanlarında kalın, sarımsı keratin birikimi (palmoplantar keratoderma), işitme kaybı (genellikle sensorinöral tip), parmaklarda boğumlu görünüm (pseudokontraktürler), tırnak anormallikleri.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik muayene, aile öyküsü, odyolojik testler ve genetik test (GJB2 gen mutasyon analizi) ile tanı konur.
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi: keratolitik ajanlar (üre, salisilik asit), topikal retinoidler, nemlendiriciler. İşitme kaybı için işitme cihazları. Ağır vakalarda oral retinoidler (acitretin) düşünülebilir.
⚠️ Complications
İlerleyici işitme kaybı, deri enfeksiyonları, psikososyal etkiler (kozmetik kaygılar), parmak kontraktürleri.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Vohwinkel sendromu ?
Vohwinkel sendromu; le syndrome de Vohwinkel est une maladie génétique rare caractérisée par la noyade (psödoainhum) et la perte auditive. Otozomal indique un héritage dominant et donne généralement un symptôme dans l'enfance. Dans la peau, l'hyperkératose (calcification) et la kératose en forme d'étoile peuvent également accompagner la maladie. Les approches symptomatiques sont utilisées comme interventions chirurgicales et aides auditives dans le traitement.
❓ Que signifie Vohwinkel syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Vohwinkel syndrome" est Vohwinkel sendromu.
❓ À quel domaine médical Vohwinkel sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.