📂 Hastalıklar
Vohwinkel sendromu — Tanım
Vohwinkel syndrome
Vohwinkel sendromu, el ve ayak parmaklarında boğumlanma (psödoainhum) ve işitme kaybı ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve genellikle çocukluk döneminde belirti verir. Deride hiperkeratoz (kalınlaşma) ve yıldız şeklinde keratozlar da hastalığa eşlik edebilir. Tedavide cerrahi müdahale ve işitme cihazları gibi semptomatik yaklaşımlar kullanılır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Vohwinkel sendromu, palmoplantar keratoderma ve işitme kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve genellikle çocukluk döneminde başlar.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
GJB2 genindeki mutasyonlar (konneksin 26 proteinini kodlar) hastalığa neden olur. Bu mutasyonlar, deri ve iç kulaktaki hücreler arası iletişimi bozar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Avuç içi ve ayak tabanlarında kalın, sarımsı keratin birikimi (palmoplantar keratoderma), işitme kaybı (genellikle sensorinöral tip), parmaklarda boğumlu görünüm (pseudokontraktürler), tırnak anormallikleri.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik muayene, aile öyküsü, odyolojik testler ve genetik test (GJB2 gen mutasyon analizi) ile tanı konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: keratolitik ajanlar (üre, salisilik asit), topikal retinoidler, nemlendiriciler. İşitme kaybı için işitme cihazları. Ağır vakalarda oral retinoidler (acitretin) düşünülebilir.
⚠️ Komplikasyonlar
İlerleyici işitme kaybı, deri enfeksiyonları, psikososyal etkiler (kozmetik kaygılar), parmak kontraktürleri.
Sık Sorulan Sorular
❓ Vohwinkel sendromu ne demek?
Vohwinkel sendromu; vohwinkel sendromu, el ve ayak parmaklarında boğumlanma (psödoainhum) ve işitme kaybı ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve genellikle çocukluk döneminde belirti verir. Deride hiperkeratoz (kalınlaşma) ve yıldız şeklinde keratozlar da hastalığa eşlik edebilir. Tedavide cerrahi müdahale ve işitme cihazları gibi semptomatik yaklaşımlar kullanılır.
❓ Vohwinkel syndrome Türkçesi nedir?
"Vohwinkel syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Vohwinkel sendromu'dir.
❓ Vohwinkel sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.