📂 Hastalıklar
PCWH sendromu — Tanım
PCWH syndrome
PCWH sendromu, periferik sinir sistemi, merkezi sinir sistemi ve işitme ile ilgili bulguları içeren nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, SOX10 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve nöral krest hücrelerinin gelişimini etkiler. Klinik olarak, periferik demiyelinizan nöropati, merkezi sinir sistemi miyelinasyon bozukluğu, Hirschsprung hastalığı ve sensörinöral işitme kaybı ile karakterizedir.
Sık Sorulan Sorular
❓ PCWH sendromu ne demek?
PCWH sendromu; pCWH sendromu, periferik sinir sistemi, merkezi sinir sistemi ve işitme ile ilgili bulguları içeren nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, SOX10 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve nöral krest hücrelerinin gelişimini etkiler. Klinik olarak, periferik demiyelinizan nöropati, merkezi sinir sistemi miyelinasyon bozukluğu, Hirschsprung hastalığı ve sensörinöral işitme kaybı ile karakterizedir.
❓ PCWH syndrome Türkçesi nedir?
"PCWH syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı PCWH sendromu'dir.
❓ PCWH sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.