📂 Hastalıklar
Alacalı porfiri — Tanım
variegate porphyria
Alacalı porfiri, hem sentezindeki enzimatik bir kusur sonucu ortaya çıkan, otozomal dominant geçişli bir porfiri türüdür. Hastalık, protoporfirinojen oksidaz enziminin eksikliği nedeniyle porfirinlerin ve öncüllerinin birikmesine yol açar. Klinik olarak, güneş ışığına maruz kalan deride büller, erozyonlar ve hiperpigmentasyon gibi fotosensitivite bulguları ile akut nöropsikiyatrik ataklar (karın ağrısı, nöropati, psikoz) görülür. Ataklar, bazı ilaçlar, alkol veya hormonal değişiklikler gibi tetikleyicilerle aktive olabilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Variegate porfiri (VP), hem sentezindeki protoporfirinojen oksidaz enzim eksikliğine bağlı otozomal dominant geçişli bir porfiri türüdür. Akut nörolojik ataklar ve fotosensitivite ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
PPOX genindeki mutasyonlar sonucu protoporfirinojen oksidaz enzim aktivitesinde azalma. Tetikleyiciler arasında ilaçlar (barbitüratlar, sülfonamidler), alkol, enfeksiyon, açlık, hormonal değişiklikler (gebelik, menstruasyon) ve stres yer alır.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Akut ataklarda karın ağrısı, nöropsikiyatrik semptomlar (anksiyete, halüsinasyon, konvülziyon), taşikardi, hipertansiyon; kronik dönemde güneşe maruz kalan bölgelerde büller, erozyonlar, hiperpigmentasyon ve hipertrikoz.
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma porfirin profili (floresan emisyon piki 626 nm'de), idrarda porfobilinojen ve aminolevulinik asit artışı, dışkıda protoporfirin ve koproporfirin artışı, enzim aktivite ölçümü ve genetik test.
💊 Tedavi Seçenekleri
Akut atakta intravenöz hematin veya arginin hemat, glukoz infüzyonu, semptomatik tedavi (ağrı, bulantı). Tetikleyicilerden kaçınma, güneşten korunma (fiziksel bariyerler, çinko oksit içeren kremler).
⚠️ Komplikasyonlar
Kronik karaciğer hastalığı, hepatosellüler karsinom riskinde artış, tekrarlayan akut ataklar, sekonder enfeksiyonlar, psikiyatrik bozukluklar.
Sık Sorulan Sorular
❓ Alacalı porfiri ne demek?
Alacalı porfiri; alacalı porfiri, hem sentezindeki enzimatik bir kusur sonucu ortaya çıkan, otozomal dominant geçişli bir porfiri türüdür. Hastalık, protoporfirinojen oksidaz enziminin eksikliği nedeniyle porfirinlerin ve öncüllerinin birikmesine yol açar. Klinik olarak, güneş ışığına maruz kalan deride büller, erozyonlar ve hiperpigmentasyon gibi fotosensitivite bulguları ile akut nöropsikiyatrik ataklar (karın ağrısı, nöropati, psikoz) görülür. Ataklar, bazı ilaçlar, alkol veya hormonal değişiklikler gibi tetikleyicilerle aktive olabilir.
❓ variegate porphyria Türkçesi nedir?
"variegate porphyria" kelimesinin Türkçe karşılığı Alacalı porfiri'dir.
❓ Alacalı porfiri hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.