📂 الأمراض
variegate porphyria — التعريف
Alacalı porfiri / variegate porphyria
Alacalı porfiri is a kind of autozomal dominant pass porfiri, which occurs as a result of enzymatic defect in both synthesis. The disease leads to the accumulation of porfirins and precurs because of the deficiency of protoporfirinogen oxidase enzyme. Clinically, in the skin exposed to sunlight, acute neuropsychiatric attacks (car pain, neuropathic, psychosis) are observed with photosensitivity findings such as büller, erosions and hyperpigmentation. الهجمات يمكن أن تنشط بعض الأدوية مع الزناد مثل الكحول أو تغيرات الهرمونات
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Variegate porfiri (VP), hem sentezindeki protoporfirinojen oksidaz enzim eksikliğine bağlı otozomal dominant geçişli bir porfiri türüdür. Akut nörolojik ataklar ve fotosensitivite ile karakterizedir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
PPOX genindeki mutasyonlar sonucu protoporfirinojen oksidaz enzim aktivitesinde azalma. Tetikleyiciler arasında ilaçlar (barbitüratlar, sülfonamidler), alkol, enfeksiyon, açlık, hormonal değişiklikler (gebelik, menstruasyon) ve stres yer alır.
🩺 الأعراض والعلامات
Akut ataklarda karın ağrısı, nöropsikiyatrik semptomlar (anksiyete, halüsinasyon, konvülziyon), taşikardi, hipertansiyon; kronik dönemde güneşe maruz kalan bölgelerde büller, erozyonlar, hiperpigmentasyon ve hipertrikoz.
📋 طرق التشخيص
Plazma porfirin profili (floresan emisyon piki 626 nm'de), idrarda porfobilinojen ve aminolevulinik asit artışı, dışkıda protoporfirin ve koproporfirin artışı, enzim aktivite ölçümü ve genetik test.
💊 خيارات العلاج
Akut atakta intravenöz hematin veya arginin hemat, glukoz infüzyonu, semptomatik tedavi (ağrı, bulantı). Tetikleyicilerden kaçınma, güneşten korunma (fiziksel bariyerler, çinko oksit içeren kremler).
⚠️ المضاعفات
Kronik karaciğer hastalığı, hepatosellüler karsinom riskinde artış, tekrarlayan akut ataklar, sekonder enfeksiyonlar, psikiyatrik bozukluklar.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Alacalı porfiri؟
Alacalı porfiri; alacalı porfiri is a kind of autozomal dominant pass porfiri, which occurs as a result of enzymatic defect in both synthesis. The disease leads to the accumulation of porfirins and precurs because of the deficiency of protoporfirinogen oxidase enzyme. Clinically, in the skin exposed to sunlight, acute neuropsychiatric attacks (car pain, neuropathic, psychosis) are observed with photosensitivity findings such as büller, erosions and hyperpigmentation. الهجمات يمكن أن تنشط بعض الأدوية مع الزناد مثل الكحول أو تغيرات الهرمونات
❓ ما معنى variegate porphyria بالتركية؟
المعادل التركي لـ "variegate porphyria" هو Alacalı porfiri.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Alacalı porfiri؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.