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FTDALS2 — Definición
FTDALS2 / FTDALS2
Demanos frontales y esclerosis lateral amiotrófica 2 (FTDALS2) es una enfermedad neurodegenerativa genética rara, combinada con ambos demanos frontales (FTD) y enfermedad de la neurona motora (ALS). La enfermedad se caracteriza por debilidad muscular y atrofia con trastornos cognitivos y conductuales, empezando generalmente en las edades medias. FTDALS2 se asocia con variantes patógenas en el gen C9orf72 en el cromosoma 9 e indica la herencia dominante autozomal. El aspecto clínico es rápido progresivo y los pacientes se pierden a menudo debido a la insuficiencia respiratoria en unos pocos años después del diagnóstico.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es FTDALS2?
FTDALS2; demanos frontales y esclerosis lateral amiotrófica 2 (FTDALS2) es una enfermedad neurodegenerativa genética rara, combinada con ambos demanos frontales (FTD) y enfermedad de la neurona motora (ALS). La enfermedad se caracteriza por debilidad muscular y atrofia con trastornos cognitivos y conductuales, empezando generalmente en las edades medias. FTDALS2 se asocia con variantes patógenas en el gen C9orf72 en el cromosoma 9 e indica la herencia dominante autozomal. El aspecto clínico es rápido progresivo y los pacientes se pierden a menudo debido a la insuficiencia respiratoria en unos pocos años después del diagnóstico.
❓ ¿Qué significa FTDALS2 en turco?
El equivalente turco de "FTDALS2" es FTDALS2.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece FTDALS2?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.