📂 Malattie
FTDALS2 — Definizione
FTDALS2 / FTDALS2
Demans frontotemporali e sclerosi laterale anyotrofica 2 (FTDALS2) è una rara malattia neurodegenerativa genetica, combinata con entrambi i demans frontotemporali (FTD) e la malattia neuronale motoria (ALS). La malattia è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia con disturbi cognitivi e comportamentali, di solito iniziando nel Medioevo. FTDALS2 è associato a varianti patogene nel gene C9orf72 sul cromosoma 9 e indica l'eredità dominante autozomica. L'aspetto clinico è rapido progressivo e i pazienti sono spesso persi a causa di insufficienza respiratoria in pochi anni dopo la diagnosi.
Domande Frequenti
❓ Cos'è FTDALS2?
FTDALS2; demans frontotemporali e sclerosi laterale anyotrofica 2 (FTDALS2) è una rara malattia neurodegenerativa genetica, combinata con entrambi i demans frontotemporali (FTD) e la malattia neuronale motoria (ALS). La malattia è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia con disturbi cognitivi e comportamentali, di solito iniziando nel Medioevo. FTDALS2 è associato a varianti patogene nel gene C9orf72 sul cromosoma 9 e indica l'eredità dominante autozomica. L'aspetto clinico è rapido progressivo e i pazienti sono spesso persi a causa di insufficienza respiratoria in pochi anni dopo la diagnosi.
❓ Cosa significa FTDALS2 in turco?
L'equivalente turco di "FTDALS2" è FTDALS2.
❓ A quale campo medico appartiene FTDALS2?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.