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FTDALS2 — Définition
FTDALS2 / FTDALS2
Les démans frontotemporels et la sclérose latérale amyotrophique 2 (FTDALS2) sont une maladie neurodégénérative génétique rare, associée à la fois aux démans frontotemporels (FTD) et aux neurones moteurs (ALS). La maladie est caractérisée par une faiblesse musculaire et une atrophie avec des troubles cognitifs et comportementaux, habituellement à partir du Moyen Âge. FTDALS2 est associé à des variants pathogènes du gène C9orf72 sur le chromosome 9 et indique une hérédité autozomale dominante. La recherche clinique est rapide progressive et les patients sont souvent perdus en raison d'une insuffisance respiratoire dans quelques années après le diagnostic.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que FTDALS2 ?
FTDALS2; les démans frontotemporels et la sclérose latérale amyotrophique 2 (FTDALS2) sont une maladie neurodégénérative génétique rare, associée à la fois aux démans frontotemporels (FTD) et aux neurones moteurs (ALS). La maladie est caractérisée par une faiblesse musculaire et une atrophie avec des troubles cognitifs et comportementaux, habituellement à partir du Moyen Âge. FTDALS2 est associé à des variants pathogènes du gène C9orf72 sur le chromosome 9 et indique une hérédité autozomale dominante. La recherche clinique est rapide progressive et les patients sont souvent perdus en raison d'une insuffisance respiratoire dans quelques années après le diagnostic.
❓ Que signifie FTDALS2 en turc ?
L'équivalent turc de "FTDALS2" est FTDALS2.
❓ À quel domaine médical FTDALS2 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.