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glycogen storage disease VI — Définition
Glikojen Depo Hastalığı Tip VI / glycogen storage disease VI
Glicogène La maladie de dépôt de type VI est une maladie métabolique héréditaire, qui consiste en une carence en enzyme de phosphorylase du foie, qui assure la conversion du glycogène dans le foie. En raison de l'absence de cette enzyme, une accumulation anormale de glycogène est observée dans le foie, et des symptômes tels que l'hypoglycémie, l'hépatomégalie (croissance noire) et le retard de croissance surviennent chez les patients. La maladie montre un passage résessif autozomique et donne généralement des symptômes pendant l'enfance, mais le pronostic est meilleur que les autres maladies de stockage glycogène.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Glikojen Depo Hastalığı Tip VI ?
Glikojen Depo Hastalığı Tip VI; glicogène La maladie de dépôt de type VI est une maladie métabolique héréditaire, qui consiste en une carence en enzyme de phosphorylase du foie, qui assure la conversion du glycogène dans le foie. En raison de l'absence de cette enzyme, une accumulation anormale de glycogène est observée dans le foie, et des symptômes tels que l'hypoglycémie, l'hépatomégalie (croissance noire) et le retard de croissance surviennent chez les patients. La maladie montre un passage résessif autozomique et donne généralement des symptômes pendant l'enfance, mais le pronostic est meilleur que les autres maladies de stockage glycogène.
❓ Que signifie glycogen storage disease VI en turc ?
L'équivalent turc de "glycogen storage disease VI" est Glikojen Depo Hastalığı Tip VI.
❓ À quel domaine médical Glikojen Depo Hastalığı Tip VI est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.