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glycogen storage disease VI — Definição
Glikojen Depo Hastalığı Tip VI / glycogen storage disease VI
Glicogênio A doença do depósito tipo VI é uma doença metabólica hereditária, que consiste em uma deficiência da enzima fosforilase hepática, que proporciona conversão do glicogênio no fígado. Devido à falta desta enzima, observa-se uma acumulação anormal de glicogénio no fígado e ocorrem sintomas como hipoglicemia, hepatomegalia (crescimento negro) e atraso de crescimento nos doentes. A doença mostra passagem autozomal resessiva e geralmente dá sintomas na infância, mas prognóstico é melhor do que outras doenças de armazenamento de glicogênio.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Glikojen Depo Hastalığı Tip VI?
Glikojen Depo Hastalığı Tip VI; glicogênio A doença do depósito tipo VI é uma doença metabólica hereditária, que consiste em uma deficiência da enzima fosforilase hepática, que proporciona conversão do glicogênio no fígado. Devido à falta desta enzima, observa-se uma acumulação anormal de glicogénio no fígado e ocorrem sintomas como hipoglicemia, hepatomegalia (crescimento negro) e atraso de crescimento nos doentes. A doença mostra passagem autozomal resessiva e geralmente dá sintomas na infância, mas prognóstico é melhor do que outras doenças de armazenamento de glicogênio.
❓ O que significa glycogen storage disease VI em turco?
O equivalente turco de "glycogen storage disease VI" é Glikojen Depo Hastalığı Tip VI.
❓ A que campo médico pertence Glikojen Depo Hastalığı Tip VI?
Este termo pertence à categoria Doenças.