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Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome — Definição
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu / Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
A síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss é uma doença genética rara caracterizada por anomalias do raniofaso e do esqueleto. Entre os principais achados, ebulição precoce nos ossos do crânio (criaçãoocitose) e anormalidades nos ossos da face. Distúrbios do desenvolvimento dentário, hipoplasia ungueal e encosto da inteligência são frequentemente observados em pacientes. Essa síndrome mostrando herança autozomal dominante é causada por mutações no gene GLI3.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu, kraniyofasiyal ve ekstremite anomalileri ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. İlk kez 1960 yılında tanımlanmıştır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Otozomal resesif kalıtım gösterir; spesifik gen mutasyonları (örneğin, SLC35A2 geni) ile ilişkilendirilmiştir.
🩺 Sintomas e Sinais
Kraniyosinostoz (erken kafatası kemik kaynaşması), yüz dismorfisi (hipertelorizm, mikrognati), el ve ayak anomalileri (polidaktili, sindaktili), zeka geriliği, görme ve işitme sorunları.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, radyolojik görüntüleme (kraniyal BT, el-ayak grafileri), genetik testler (SLC35A2 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: kraniyosinostoz için cerrahi, ortopedik müdahaleler, işitme cihazları, gelişimsel destek.
⚠️ Complicações
Artmış kafa içi basıncı, öğrenme güçlükleri, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, eklem kontraktürleri.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu?
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu; a síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss é uma doença genética rara caracterizada por anomalias do raniofaso e do esqueleto. Entre os principais achados, ebulição precoce nos ossos do crânio (criaçãoocitose) e anormalidades nos ossos da face. Distúrbios do desenvolvimento dentário, hipoplasia ungueal e encosto da inteligência são frequentemente observados em pacientes. Essa síndrome mostrando herança autozomal dominante é causada por mutações no gene GLI3.
❓ O que significa Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome em turco?
O equivalente turco de "Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome" é Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu.
❓ A que campo médico pertence Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.