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Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome — Définition
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu / Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies raniophasiennes et squelettiques. Parmi les principales observations, l'ébullition précoce dans les os du crâne (créationocytose) et les anomalies dans les os du visage. Des troubles du développement dentaire, une hypoplasie des ongles et un dossier d'intelligence sont souvent observés chez les patients. Ce syndrome montrant une hérédité autozomale dominante est causé par des mutations du gène GLI3.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu, kraniyofasiyal ve ekstremite anomalileri ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. İlk kez 1960 yılında tanımlanmıştır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Otozomal resesif kalıtım gösterir; spesifik gen mutasyonları (örneğin, SLC35A2 geni) ile ilişkilendirilmiştir.
🩺 Symptômes & Signes
Kraniyosinostoz (erken kafatası kemik kaynaşması), yüz dismorfisi (hipertelorizm, mikrognati), el ve ayak anomalileri (polidaktili, sindaktili), zeka geriliği, görme ve işitme sorunları.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, radyolojik görüntüleme (kraniyal BT, el-ayak grafileri), genetik testler (SLC35A2 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Options de Traitement
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: kraniyosinostoz için cerrahi, ortopedik müdahaleler, işitme cihazları, gelişimsel destek.
⚠️ Complications
Artmış kafa içi basıncı, öğrenme güçlükleri, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, eklem kontraktürleri.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu ?
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu; le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies raniophasiennes et squelettiques. Parmi les principales observations, l'ébullition précoce dans les os du crâne (créationocytose) et les anomalies dans les os du visage. Des troubles du développement dentaire, une hypoplasie des ongles et un dossier d'intelligence sont souvent observés chez les patients. Ce syndrome montrant une hérédité autozomale dominante est causé par des mutations du gène GLI3.
❓ Que signifie Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome" est Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu.
❓ À quel domaine médical Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.