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microvillus inclusion disease — Définition
Mikrovillus inklüzyon hastalığı / microvillus inclusion disease
La maladie de l'encre microvillus est une maladie résessive autozomique rare, caractérisée par la perte de microphiles dans les cellules fines de l'épithélium intestinal et l'accumulation d'anomalies dans la cellule. Il se manifeste souvent avec sévère, résistant au traitement, diarrhée juteuse, à partir de la période du nouveau-né. La maladie provoque la déshydratation et la malnutrition, qui menacent la vie en entraînant la réduction de la surface intestinale et le trouble d'absorption. Le diagnostic est sujet à l'apparition de microvillus typiques dans l'examen histopathologique avec la biopsie intestinale fine.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Mikrovillus inklüzyon hastalığı (MVID), konjenital mikrovillus atrofisi olarak da bilinen, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir enteropatidir. İnce bağırsak epitel hücrelerinde mikrovillusların yokluğu veya azalması ve sitoplazmik inklüzyon cisimciklerinin varlığı ile karakterizedir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
MYO5B, STX3, STXBP2 ve UNC45B genlerindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu genler, hücre içi taşıma ve mikrovillus oluşumunda rol oynayan proteinleri kodlar.
🩺 Symptômes & Signes
Yenidoğan döneminde başlayan şiddetli, sulu, kesintisiz ishal (sekresyon tipi), metabolik asidoz, dehidratasyon, malabsorpsiyon, büyüme geriliği, elektrolit dengesizlikleri.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular, ince bağırsak biyopsisi (elektron mikroskopisinde mikrovillus yokluğu ve sitoplazmik inklüzyonlar), genetik testler (MYO5B, STX3, STXBP2, UNC45B mutasyonları), dışkı elektrolit analizi (yüksek sodyum ve klorür).
💊 Options de Traitement
Total parenteral beslenme (TPN) hayati öneme sahiptir. Oral beslenme genellikle tolere edilemez. İshali azaltmak için oktreotid, loperamid gibi ilaçlar kullanılabilir. İnce bağırsak nakli veya karaciğer-ince bağırsak nakli tedavi seçenekleri arasındadır.
⚠️ Complications
Dehidratasyon, metabolik asidoz, elektrolit bozuklukları, malnütrisyon, büyüme geriliği, karaciğer hastalığı (TPN bağlı), kateter enfeksiyonları, sepsis, böbrek yetmezliği.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Mikrovillus inklüzyon hastalığı ?
Mikrovillus inklüzyon hastalığı; la maladie de l'encre microvillus est une maladie résessive autozomique rare, caractérisée par la perte de microphiles dans les cellules fines de l'épithélium intestinal et l'accumulation d'anomalies dans la cellule. Il se manifeste souvent avec sévère, résistant au traitement, diarrhée juteuse, à partir de la période du nouveau-né. La maladie provoque la déshydratation et la malnutrition, qui menacent la vie en entraînant la réduction de la surface intestinale et le trouble d'absorption. Le diagnostic est sujet à l'apparition de microvillus typiques dans l'examen histopathologique avec la biopsie intestinale fine.
❓ Que signifie microvillus inclusion disease en turc ?
L'équivalent turc de "microvillus inclusion disease" est Mikrovillus inklüzyon hastalığı.
❓ À quel domaine médical Mikrovillus inklüzyon hastalığı est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.