📂 Болезни
microvillus inclusion disease — Определение
Mikrovillus inklüzyon hastalığı / microvillus inclusion disease
Болезнь чернил Microvillus является редким аутозомальным резессивным заболеванием, характеризующимся потерей микрофилики в тонких клетках эпителия кишечника и накоплением аномальных в клетке. Часто проявляется тяжелой, устойчивой к лечению, сочной диареей, начиная с новорожденного периода. Болезнь вызывает обезвоживание и недоедание, которое угрожает жизни, приводя к уменьшению площади поверхности кишечника и расстройству всасывания. Диагноз подлежит появлению типичного микроворсинка при гистопатологическом обследовании с тонкой биопсией кишечника.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Mikrovillus inklüzyon hastalığı (MVID), konjenital mikrovillus atrofisi olarak da bilinen, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir enteropatidir. İnce bağırsak epitel hücrelerinde mikrovillusların yokluğu veya azalması ve sitoplazmik inklüzyon cisimciklerinin varlığı ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
MYO5B, STX3, STXBP2 ve UNC45B genlerindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu genler, hücre içi taşıma ve mikrovillus oluşumunda rol oynayan proteinleri kodlar.
🩺 Симптомы и Признаки
Yenidoğan döneminde başlayan şiddetli, sulu, kesintisiz ishal (sekresyon tipi), metabolik asidoz, dehidratasyon, malabsorpsiyon, büyüme geriliği, elektrolit dengesizlikleri.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, ince bağırsak biyopsisi (elektron mikroskopisinde mikrovillus yokluğu ve sitoplazmik inklüzyonlar), genetik testler (MYO5B, STX3, STXBP2, UNC45B mutasyonları), dışkı elektrolit analizi (yüksek sodyum ve klorür).
💊 Варианты Лечения
Total parenteral beslenme (TPN) hayati öneme sahiptir. Oral beslenme genellikle tolere edilemez. İshali azaltmak için oktreotid, loperamid gibi ilaçlar kullanılabilir. İnce bağırsak nakli veya karaciğer-ince bağırsak nakli tedavi seçenekleri arasındadır.
⚠️ Осложнения
Dehidratasyon, metabolik asidoz, elektrolit bozuklukları, malnütrisyon, büyüme geriliği, karaciğer hastalığı (TPN bağlı), kateter enfeksiyonları, sepsis, böbrek yetmezliği.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mikrovillus inklüzyon hastalığı?
Mikrovillus inklüzyon hastalığı; Болезнь чернил Microvillus является редким аутозомальным резессивным заболеванием, характеризующимся потерей микрофилики в тонких клетках эпителия кишечника и накоплением аномальных в клетке. Часто проявляется тяжелой, устойчивой к лечению, сочной диареей, начиная с новорожденного периода. Болезнь вызывает обезвоживание и недоедание, которое угрожает жизни, приводя к уменьшению площади поверхности кишечника и расстройству всасывания. Диагноз подлежит появлению типичного микроворсинка при гистопатологическом обследовании с тонкой биопсией кишечника.
❓ Что означает microvillus inclusion disease по-турецки?
Турецкий эквивалент "microvillus inclusion disease" — Mikrovillus inklüzyon hastalığı.
❓ К какой области медицины относится Mikrovillus inklüzyon hastalığı?
Этот термин относится к категории Болезни.