📂 Malattie
microvillus inclusion disease — Definizione
Mikrovillus inklüzyon hastalığı / microvillus inclusion disease
La malattia dell'inchiostro di Microvillus è una rara malattia autozomica, caratterizzata dalla perdita di microfilia nelle cellule dell'epitelio intestinale fine e dall'accumulo di anormali nella cellula. Si manifesta spesso con grave, resistente al trattamento, diarrea succosa, a partire dal periodo neonato. La malattia provoca disidratazione e malnutrizione, che minaccia la vita portando alla riduzione della superficie intestinale e del disordine di assorbimento. La diagnosi è soggetta all'aspetto del microvillus tipico nell'esame istopatologico con una fine biopsia intestinale.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Mikrovillus inklüzyon hastalığı (MVID), konjenital mikrovillus atrofisi olarak da bilinen, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir enteropatidir. İnce bağırsak epitel hücrelerinde mikrovillusların yokluğu veya azalması ve sitoplazmik inklüzyon cisimciklerinin varlığı ile karakterizedir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
MYO5B, STX3, STXBP2 ve UNC45B genlerindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu genler, hücre içi taşıma ve mikrovillus oluşumunda rol oynayan proteinleri kodlar.
🩺 Sintomi e Segni
Yenidoğan döneminde başlayan şiddetli, sulu, kesintisiz ishal (sekresyon tipi), metabolik asidoz, dehidratasyon, malabsorpsiyon, büyüme geriliği, elektrolit dengesizlikleri.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik bulgular, ince bağırsak biyopsisi (elektron mikroskopisinde mikrovillus yokluğu ve sitoplazmik inklüzyonlar), genetik testler (MYO5B, STX3, STXBP2, UNC45B mutasyonları), dışkı elektrolit analizi (yüksek sodyum ve klorür).
💊 Opzioni di Trattamento
Total parenteral beslenme (TPN) hayati öneme sahiptir. Oral beslenme genellikle tolere edilemez. İshali azaltmak için oktreotid, loperamid gibi ilaçlar kullanılabilir. İnce bağırsak nakli veya karaciğer-ince bağırsak nakli tedavi seçenekleri arasındadır.
⚠️ Complicazioni
Dehidratasyon, metabolik asidoz, elektrolit bozuklukları, malnütrisyon, büyüme geriliği, karaciğer hastalığı (TPN bağlı), kateter enfeksiyonları, sepsis, böbrek yetmezliği.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Mikrovillus inklüzyon hastalığı?
Mikrovillus inklüzyon hastalığı; la malattia dell'inchiostro di Microvillus è una rara malattia autozomica, caratterizzata dalla perdita di microfilia nelle cellule dell'epitelio intestinale fine e dall'accumulo di anormali nella cellula. Si manifesta spesso con grave, resistente al trattamento, diarrea succosa, a partire dal periodo neonato. La malattia provoca disidratazione e malnutrizione, che minaccia la vita portando alla riduzione della superficie intestinale e del disordine di assorbimento. La diagnosi è soggetta all'aspetto del microvillus tipico nell'esame istopatologico con una fine biopsia intestinale.
❓ Cosa significa microvillus inclusion disease in turco?
L'equivalente turco di "microvillus inclusion disease" è Mikrovillus inklüzyon hastalığı.
❓ A quale campo medico appartiene Mikrovillus inklüzyon hastalığı?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.