📂 Malattie
Alagille syndrome — Definizione
Alagille sendromu / Alagille syndrome
La sindrome di Alagille è una malattia genetica caratterizzata da uno sviluppo insufficiente di canali biliari nel fegato (safra canale ipoplasia), transizione autozomica dominante. I risultati clinici includono colestasi cronica, anomalie cardiache (soprattutto stenosi polmonare), anomalie ossee che assomigliano alla vertebra sotto forma di farfalla della colonna vertebrale e embriotossino nell'occhio. La malattia è causata da mutazioni nei geni JAG1 o NOTECH2 e richiede un monitoraggio multidisciplinare a causa della ritenzione multisistematica.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Alagille sendromu?
Alagille sendromu; la sindrome di Alagille è una malattia genetica caratterizzata da uno sviluppo insufficiente di canali biliari nel fegato (safra canale ipoplasia), transizione autozomica dominante. I risultati clinici includono colestasi cronica, anomalie cardiache (soprattutto stenosi polmonare), anomalie ossee che assomigliano alla vertebra sotto forma di farfalla della colonna vertebrale e embriotossino nell'occhio. La malattia è causata da mutazioni nei geni JAG1 o NOTECH2 e richiede un monitoraggio multidisciplinare a causa della ritenzione multisistematica.
❓ Cosa significa Alagille syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Alagille syndrome" è Alagille sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Alagille sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.