📂 Hastalıklar
Alagille sendromu — Tanım
Alagille syndrome
Alagille sendromu, karaciğerde safra kanallarının yetersiz gelişimi (safra kanalı hipoplazisi) ile karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Klinik bulgular arasında kronik kolestaz, kalp anomalileri (özellikle pulmoner stenoz), omurga kelebek şeklinde vertebraya benzeyen kemik anomalileri ve gözde embriyotokson bulunur. Hastalık JAG1 veya NOTCH2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve multisistemik tutulum nedeniyle multidisipliner takip gerektirir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Alagille sendromu ne demek?
Alagille sendromu; alagille sendromu, karaciğerde safra kanallarının yetersiz gelişimi (safra kanalı hipoplazisi) ile karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Klinik bulgular arasında kronik kolestaz, kalp anomalileri (özellikle pulmoner stenoz), omurga kelebek şeklinde vertebraya benzeyen kemik anomalileri ve gözde embriyotokson bulunur. Hastalık JAG1 veya NOTCH2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve multisistemik tutulum nedeniyle multidisipliner takip gerektirir.
❓ Alagille syndrome Türkçesi nedir?
"Alagille syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Alagille sendromu'dir.
❓ Alagille sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.