📂 Болезни
Alagille syndrome — Определение
Alagille sendromu / Alagille syndrome
Синдром Алагиля – генетическое заболевание, характеризующееся недостаточным развитием желчных каналов в печени (гипоплазия сафрового канала), аутозомальным доминантным переходом. Клинические результаты включают хроническую колестазу, аномалии сердца (особенно легочный стеноз), аномалии костей, которые напоминают позвонок в виде бабочки позвоночника, и эмбриотоксикон в глазу. Заболевание вызвано мутациями в генах JAG1 или NOTECH2 и требует многодисциплинарного отслеживания из-за многосистемного удержания.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Alagille sendromu?
Alagille sendromu; Синдром Алагиля – генетическое заболевание, характеризующееся недостаточным развитием желчных каналов в печени (гипоплазия сафрового канала), аутозомальным доминантным переходом. Клинические результаты включают хроническую колестазу, аномалии сердца (особенно легочный стеноз), аномалии костей, которые напоминают позвонок в виде бабочки позвоночника, и эмбриотоксикон в глазу. Заболевание вызвано мутациями в генах JAG1 или NOTECH2 и требует многодисциплинарного отслеживания из-за многосистемного удержания.
❓ Что означает Alagille syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Alagille syndrome" — Alagille sendromu.
❓ К какой области медицины относится Alagille sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.