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Alagille syndrome — Definition
Alagille sendromu / Alagille syndrome
Alagille Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch unzureichende Entwicklung von Gallenkanälen in der Leber (Sarfrakanal Hypoplasie), autozomal dominanten Übergang gekennzeichnet ist. Klinische Befunde umfassen chronische Colestase, Herzanomalien (insbesondere Lungenstenose), Knochenanomalien, die dem Wirbel in Form des Rückenbutterfly ähneln, und embryotoxischeson im Auge. Die Krankheit wird durch Mutationen in JAG1- oder NOTECH2-Genen verursacht und erfordert multidisziplinäre Verfolgung durch multisystemische Retention.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Alagille sendromu?
Alagille sendromu; alagille Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch unzureichende Entwicklung von Gallenkanälen in der Leber (Sarfrakanal Hypoplasie), autozomal dominanten Übergang gekennzeichnet ist. Klinische Befunde umfassen chronische Colestase, Herzanomalien (insbesondere Lungenstenose), Knochenanomalien, die dem Wirbel in Form des Rückenbutterfly ähneln, und embryotoxischeson im Auge. Die Krankheit wird durch Mutationen in JAG1- oder NOTECH2-Genen verursacht und erfordert multidisziplinäre Verfolgung durch multisystemische Retention.
❓ Was ist Alagille syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Alagille syndrome" ist Alagille sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Alagille sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.