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Alagille syndrome — Definição
Alagille sendromu / Alagille syndrome
A síndrome de Alagille é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvimento insuficiente de canais biliares no fígado (hipoplasia do canal safra), transição autozomal dominante. Os achados clínicos incluem colestase crônica, anomalias cardíacas (especialmente estenose pulmonar), anomalias ósseas que se assemelham à vértebra na forma da borboleta da coluna vertebral, e embriotoxicona no olho. A doença é causada por mutações nos genes JAG1 ou NOTCH2 e requer rastreamento multidisciplinar devido à retenção multissistêmica.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Alagille sendromu?
Alagille sendromu; a síndrome de Alagille é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvimento insuficiente de canais biliares no fígado (hipoplasia do canal safra), transição autozomal dominante. Os achados clínicos incluem colestase crônica, anomalias cardíacas (especialmente estenose pulmonar), anomalias ósseas que se assemelham à vértebra na forma da borboleta da coluna vertebral, e embriotoxicona no olho. A doença é causada por mutações nos genes JAG1 ou NOTCH2 e requer rastreamento multidisciplinar devido à retenção multissistêmica.
❓ O que significa Alagille syndrome em turco?
O equivalente turco de "Alagille syndrome" é Alagille sendromu.
❓ A que campo médico pertence Alagille sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.