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Alagille syndrome — Definición
Alagille sendromu / Alagille syndrome
El síndrome de Alagille es una enfermedad genética caracterizada por el desarrollo insuficiente de los canales bilis en el hígado (hipoplasia del canal de satélite), la transición dominante autozomal. Los hallazgos clínicos incluyen colestase crónica, anomalías cardíacas (especialmente estenosis pulmonar), anomalías óseas que se asemejan a la vértebra en forma de mariposa de columna, y embritoxicona en el ojo. La enfermedad es causada por mutaciones en genes JAG1 o NOTECH2 y requiere un seguimiento multidisciplinario debido a la retención multisistémica.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Alagille sendromu?
Alagille sendromu; el síndrome de Alagille es una enfermedad genética caracterizada por el desarrollo insuficiente de los canales bilis en el hígado (hipoplasia del canal de satélite), la transición dominante autozomal. Los hallazgos clínicos incluyen colestase crónica, anomalías cardíacas (especialmente estenosis pulmonar), anomalías óseas que se asemejan a la vértebra en forma de mariposa de columna, y embritoxicona en el ojo. La enfermedad es causada por mutaciones en genes JAG1 o NOTECH2 y requiere un seguimiento multidisciplinario debido a la retención multisistémica.
❓ ¿Qué significa Alagille syndrome en turco?
El equivalente turco de "Alagille syndrome" es Alagille sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Alagille sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.