📂 Enfermedades
microvillus inclusion disease — Definición
Mikrovillus inklüzyon hastalığı / microvillus inclusion disease
Microvillus ink disease is a rare autozomal resessive disease, characterized by the loss of microphilics in fine intestinal epithelium cells and the accumulation of anormal in the cell. A menudo se manifiesta con severa, resistente al tratamiento, diarrea jugosa, comenzando en el período recién nacido. La enfermedad causa deshidratación y desnutrición, lo que amenaza la vida provocando la reducción de la superficie intestinal y el trastorno de absorción. El diagnóstico está sujeto a la aparición de microvillus típico en el examen histopatológico con biopsia intestinal fina.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Mikrovillus inklüzyon hastalığı (MVID), konjenital mikrovillus atrofisi olarak da bilinen, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir enteropatidir. İnce bağırsak epitel hücrelerinde mikrovillusların yokluğu veya azalması ve sitoplazmik inklüzyon cisimciklerinin varlığı ile karakterizedir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
MYO5B, STX3, STXBP2 ve UNC45B genlerindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu genler, hücre içi taşıma ve mikrovillus oluşumunda rol oynayan proteinleri kodlar.
🩺 Síntomas y Signos
Yenidoğan döneminde başlayan şiddetli, sulu, kesintisiz ishal (sekresyon tipi), metabolik asidoz, dehidratasyon, malabsorpsiyon, büyüme geriliği, elektrolit dengesizlikleri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, ince bağırsak biyopsisi (elektron mikroskopisinde mikrovillus yokluğu ve sitoplazmik inklüzyonlar), genetik testler (MYO5B, STX3, STXBP2, UNC45B mutasyonları), dışkı elektrolit analizi (yüksek sodyum ve klorür).
💊 Opciones de Tratamiento
Total parenteral beslenme (TPN) hayati öneme sahiptir. Oral beslenme genellikle tolere edilemez. İshali azaltmak için oktreotid, loperamid gibi ilaçlar kullanılabilir. İnce bağırsak nakli veya karaciğer-ince bağırsak nakli tedavi seçenekleri arasındadır.
⚠️ Complicaciones
Dehidratasyon, metabolik asidoz, elektrolit bozuklukları, malnütrisyon, büyüme geriliği, karaciğer hastalığı (TPN bağlı), kateter enfeksiyonları, sepsis, böbrek yetmezliği.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Mikrovillus inklüzyon hastalığı?
Mikrovillus inklüzyon hastalığı; microvillus ink disease is a rare autozomal resessive disease, characterized by the loss of microphilics in fine intestinal epithelium cells and the accumulation of anormal in the cell. A menudo se manifiesta con severa, resistente al tratamiento, diarrea jugosa, comenzando en el período recién nacido. La enfermedad causa deshidratación y desnutrición, lo que amenaza la vida provocando la reducción de la superficie intestinal y el trastorno de absorción. El diagnóstico está sujeto a la aparición de microvillus típico en el examen histopatológico con biopsia intestinal fina.
❓ ¿Qué significa microvillus inclusion disease en turco?
El equivalente turco de "microvillus inclusion disease" es Mikrovillus inklüzyon hastalığı.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Mikrovillus inklüzyon hastalığı?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.