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microvillus inclusion disease — Definição
Mikrovillus inklüzyon hastalığı / microvillus inclusion disease
A doença da tinta de microvillus é uma doença autozomal rara, caracterizada pela perda de microfílicas em células finas do epitélio intestinal e pelo acúmulo de anormais na célula. Muitas vezes manifesta-se com grave, resistente ao tratamento, diarreia suculenta, a partir do período neonatal. A doença causa desidratação e desnutrição, o que ameaça a vida por levar à redução da área de superfície intestinal e distúrbio de absorção. O diagnóstico está sujeito ao aparecimento de microvilo típico no exame histopatológico com biópsia intestinal fina.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Mikrovillus inklüzyon hastalığı (MVID), konjenital mikrovillus atrofisi olarak da bilinen, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir enteropatidir. İnce bağırsak epitel hücrelerinde mikrovillusların yokluğu veya azalması ve sitoplazmik inklüzyon cisimciklerinin varlığı ile karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
MYO5B, STX3, STXBP2 ve UNC45B genlerindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu genler, hücre içi taşıma ve mikrovillus oluşumunda rol oynayan proteinleri kodlar.
🩺 Sintomas e Sinais
Yenidoğan döneminde başlayan şiddetli, sulu, kesintisiz ishal (sekresyon tipi), metabolik asidoz, dehidratasyon, malabsorpsiyon, büyüme geriliği, elektrolit dengesizlikleri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, ince bağırsak biyopsisi (elektron mikroskopisinde mikrovillus yokluğu ve sitoplazmik inklüzyonlar), genetik testler (MYO5B, STX3, STXBP2, UNC45B mutasyonları), dışkı elektrolit analizi (yüksek sodyum ve klorür).
💊 Opções de Tratamento
Total parenteral beslenme (TPN) hayati öneme sahiptir. Oral beslenme genellikle tolere edilemez. İshali azaltmak için oktreotid, loperamid gibi ilaçlar kullanılabilir. İnce bağırsak nakli veya karaciğer-ince bağırsak nakli tedavi seçenekleri arasındadır.
⚠️ Complicações
Dehidratasyon, metabolik asidoz, elektrolit bozuklukları, malnütrisyon, büyüme geriliği, karaciğer hastalığı (TPN bağlı), kateter enfeksiyonları, sepsis, böbrek yetmezliği.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mikrovillus inklüzyon hastalığı?
Mikrovillus inklüzyon hastalığı; a doença da tinta de microvillus é uma doença autozomal rara, caracterizada pela perda de microfílicas em células finas do epitélio intestinal e pelo acúmulo de anormais na célula. Muitas vezes manifesta-se com grave, resistente ao tratamento, diarreia suculenta, a partir do período neonatal. A doença causa desidratação e desnutrição, o que ameaça a vida por levar à redução da área de superfície intestinal e distúrbio de absorção. O diagnóstico está sujeito ao aparecimento de microvilo típico no exame histopatológico com biópsia intestinal fina.
❓ O que significa microvillus inclusion disease em turco?
O equivalente turco de "microvillus inclusion disease" é Mikrovillus inklüzyon hastalığı.
❓ A que campo médico pertence Mikrovillus inklüzyon hastalığı?
Este termo pertence à categoria Doenças.