📂 Hastalıklar
Mikrovillus inklüzyon hastalığı — Tanım
microvillus inclusion disease
Mikrovillus inklüzyon hastalığı, ince bağırsak epitel hücrelerinde mikrovillusların kaybı ve hücre içinde anormal inklüzyon cisimciklerinin birikmesiyle karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Genellikle yenidoğan döneminde başlayan şiddetli, tedaviye dirençli sulu ishal ile kendini gösterir. Hastalık, bağırsak yüzey alanının azalmasına ve emilim bozukluğuna yol açarak hayatı tehdit eden dehidratasyon ve malnütrisyona neden olur. Tanı, ince bağırsak biyopsisi ile histopatolojik incelemede tipik mikrovillus inklüzyonlarının görülmesiyle konur.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Mikrovillus inklüzyon hastalığı (MVID), konjenital mikrovillus atrofisi olarak da bilinen, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir enteropatidir. İnce bağırsak epitel hücrelerinde mikrovillusların yokluğu veya azalması ve sitoplazmik inklüzyon cisimciklerinin varlığı ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
MYO5B, STX3, STXBP2 ve UNC45B genlerindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu genler, hücre içi taşıma ve mikrovillus oluşumunda rol oynayan proteinleri kodlar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Yenidoğan döneminde başlayan şiddetli, sulu, kesintisiz ishal (sekresyon tipi), metabolik asidoz, dehidratasyon, malabsorpsiyon, büyüme geriliği, elektrolit dengesizlikleri.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular, ince bağırsak biyopsisi (elektron mikroskopisinde mikrovillus yokluğu ve sitoplazmik inklüzyonlar), genetik testler (MYO5B, STX3, STXBP2, UNC45B mutasyonları), dışkı elektrolit analizi (yüksek sodyum ve klorür).
💊 Tedavi Seçenekleri
Total parenteral beslenme (TPN) hayati öneme sahiptir. Oral beslenme genellikle tolere edilemez. İshali azaltmak için oktreotid, loperamid gibi ilaçlar kullanılabilir. İnce bağırsak nakli veya karaciğer-ince bağırsak nakli tedavi seçenekleri arasındadır.
⚠️ Komplikasyonlar
Dehidratasyon, metabolik asidoz, elektrolit bozuklukları, malnütrisyon, büyüme geriliği, karaciğer hastalığı (TPN bağlı), kateter enfeksiyonları, sepsis, böbrek yetmezliği.
Sık Sorulan Sorular
❓ Mikrovillus inklüzyon hastalığı ne demek?
Mikrovillus inklüzyon hastalığı; mikrovillus inklüzyon hastalığı, ince bağırsak epitel hücrelerinde mikrovillusların kaybı ve hücre içinde anormal inklüzyon cisimciklerinin birikmesiyle karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Genellikle yenidoğan döneminde başlayan şiddetli, tedaviye dirençli sulu ishal ile kendini gösterir. Hastalık, bağırsak yüzey alanının azalmasına ve emilim bozukluğuna yol açarak hayatı tehdit eden dehidratasyon ve malnütrisyona neden olur. Tanı, ince bağırsak biyopsisi ile histopatolojik incelemede tipik mikrovillus inklüzyonlarının görülmesiyle konur.
❓ microvillus inclusion disease Türkçesi nedir?
"microvillus inclusion disease" kelimesinin Türkçe karşılığı Mikrovillus inklüzyon hastalığı'dir.
❓ Mikrovillus inklüzyon hastalığı hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.