📂 Hastalıklar
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu — Tanım
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu, kraniyofasiyal ve iskelet anomalileri ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Başlıca bulgular arasında kafatası kemiklerinde erken kaynaşma (kraniyosinostoz), yüz kemiklerinde küçüklük (mikrognati) ve göz kapaklarında anormallikler yer alır. Ayrıca hastalarda diş gelişim bozuklukları, tırnak hipoplazisi ve zeka geriliği de sıkça gözlenir. Otozomal dominant kalıtım paterni gösteren bu sendrom, GLI3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu, kraniyofasiyal ve ekstremite anomalileri ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. İlk kez 1960 yılında tanımlanmıştır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Otozomal resesif kalıtım gösterir; spesifik gen mutasyonları (örneğin, SLC35A2 geni) ile ilişkilendirilmiştir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Kraniyosinostoz (erken kafatası kemik kaynaşması), yüz dismorfisi (hipertelorizm, mikrognati), el ve ayak anomalileri (polidaktili, sindaktili), zeka geriliği, görme ve işitme sorunları.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, radyolojik görüntüleme (kraniyal BT, el-ayak grafileri), genetik testler (SLC35A2 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: kraniyosinostoz için cerrahi, ortopedik müdahaleler, işitme cihazları, gelişimsel destek.
⚠️ Komplikasyonlar
Artmış kafa içi basıncı, öğrenme güçlükleri, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, eklem kontraktürleri.
Sık Sorulan Sorular
❓ Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu ne demek?
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu; gorlin-Chaudhry-Moss sendromu, kraniyofasiyal ve iskelet anomalileri ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Başlıca bulgular arasında kafatası kemiklerinde erken kaynaşma (kraniyosinostoz), yüz kemiklerinde küçüklük (mikrognati) ve göz kapaklarında anormallikler yer alır. Ayrıca hastalarda diş gelişim bozuklukları, tırnak hipoplazisi ve zeka geriliği de sıkça gözlenir. Otozomal dominant kalıtım paterni gösteren bu sendrom, GLI3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
❓ Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome Türkçesi nedir?
"Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu'dir.
❓ Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.