📂 Diseases
Grange syndrome — Definition
Grange sendromu / Grange syndrome
Grange syndrome is a genetic disease that is rare. It is mainly characterized by narrowing or clogging in arteries. This situation increases the risk of hypertension, heart attack and stroke. It can also be seen in patients with bone abnormalities and developmental delays.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Grange sendromu, nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Multipl arteriyel stenoz, hipertansiyon ve kemik anormallikleri ile karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
YY1AP1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, damar duvarı bütünlüğü ve onarımında rol oynayan bir proteini kodlar.
🩺 Symptoms & Signs
Erken başlangıçlı şiddetli hipertansiyon, renal arter stenozu, serebrovasküler olaylar, koroner arter hastalığı, el ve ayak parmaklarında kısalık (brakidaktili), kraniyosinostoz, gelişme geriliği.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, görüntüleme yöntemleri (anjiyografi, MR anjiyografi), genetik testler (YY1AP1 gen analizi).
💊 Treatment Options
Kan basıncı kontrolü (antihipertansif ilaçlar), stenotik arterlere yönelik anjiyoplasti veya cerrahi revaskülarizasyon, semptomatik tedavi.
⚠️ Complications
Tedaviye dirençli hipertansiyon, inme, miyokard enfarktüsü, böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği.
Frequently Asked Questions
❓ What is Grange sendromu?
Grange sendromu; grange syndrome is a genetic disease that is rare. It is mainly characterized by narrowing or clogging in arteries. This situation increases the risk of hypertension, heart attack and stroke. It can also be seen in patients with bone abnormalities and developmental delays.
❓ What is Grange syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "Grange syndrome" is Grange sendromu.
❓ Which medical field is Grange sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.