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Grange syndrome — Definition
Grange sendromu / Grange syndrome
Grange-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die selten ist. Es ist hauptsächlich durch Verengung oder Verstopfung in Arterien gekennzeichnet. Diese Situation erhöht das Risiko von Bluthochdruck, Herzinfarkt und Schlaganfall. Es ist auch bei Patienten mit Knochen-Anomalien und Entwicklungsverzögerungen zu sehen.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Grange sendromu, nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Multipl arteriyel stenoz, hipertansiyon ve kemik anormallikleri ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
YY1AP1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, damar duvarı bütünlüğü ve onarımında rol oynayan bir proteini kodlar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Erken başlangıçlı şiddetli hipertansiyon, renal arter stenozu, serebrovasküler olaylar, koroner arter hastalığı, el ve ayak parmaklarında kısalık (brakidaktili), kraniyosinostoz, gelişme geriliği.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, görüntüleme yöntemleri (anjiyografi, MR anjiyografi), genetik testler (YY1AP1 gen analizi).
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Kan basıncı kontrolü (antihipertansif ilaçlar), stenotik arterlere yönelik anjiyoplasti veya cerrahi revaskülarizasyon, semptomatik tedavi.
⚠️ Komplikationen
Tedaviye dirençli hipertansiyon, inme, miyokard enfarktüsü, böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Grange sendromu?
Grange sendromu; grange-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die selten ist. Es ist hauptsächlich durch Verengung oder Verstopfung in Arterien gekennzeichnet. Diese Situation erhöht das Risiko von Bluthochdruck, Herzinfarkt und Schlaganfall. Es ist auch bei Patienten mit Knochen-Anomalien und Entwicklungsverzögerungen zu sehen.
❓ Was ist Grange syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Grange syndrome" ist Grange sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Grange sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.