📂 Болезни
Grange syndrome — Определение
Grange sendromu / Grange syndrome
Синдром Гранжа — это генетическое заболевание, которое встречается редко. Он в основном характеризуется сужением или засорением артерий. Эта ситуация увеличивает риск гипертонии, сердечного приступа и инсульта. Он также может быть замечен у пациентов с аномалиями костей и задержками развития.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Grange sendromu, nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Multipl arteriyel stenoz, hipertansiyon ve kemik anormallikleri ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
YY1AP1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, damar duvarı bütünlüğü ve onarımında rol oynayan bir proteini kodlar.
🩺 Симптомы и Признаки
Erken başlangıçlı şiddetli hipertansiyon, renal arter stenozu, serebrovasküler olaylar, koroner arter hastalığı, el ve ayak parmaklarında kısalık (brakidaktili), kraniyosinostoz, gelişme geriliği.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, görüntüleme yöntemleri (anjiyografi, MR anjiyografi), genetik testler (YY1AP1 gen analizi).
💊 Варианты Лечения
Kan basıncı kontrolü (antihipertansif ilaçlar), stenotik arterlere yönelik anjiyoplasti veya cerrahi revaskülarizasyon, semptomatik tedavi.
⚠️ Осложнения
Tedaviye dirençli hipertansiyon, inme, miyokard enfarktüsü, böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Grange sendromu?
Grange sendromu; Синдром Гранжа — это генетическое заболевание, которое встречается редко. Он в основном характеризуется сужением или засорением артерий. Эта ситуация увеличивает риск гипертонии, сердечного приступа и инсульта. Он также может быть замечен у пациентов с аномалиями костей и задержками развития.
❓ Что означает Grange syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Grange syndrome" — Grange sendromu.
❓ К какой области медицины относится Grange sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.