📂 Diseases
hereditary gelsolin amyloidosis — Definition
Kalıtsal gelsolin amiloidozu / hereditary gelsolin amyloidosis
Gelsolin is a kind of amyloidosis with autozomal dominant passage, which consists of mutations in the gene. Clinically progressive is characterized by peripheral neuropathic, corneal dystrophy and skin findings (lacsite, sowingosis). The disease typically appears from 3rd month and is more often seen in the population of Finland origin. The diagnosis is subject to amyloid accumulation in genetic test and tissue biopsy.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Herediter gelsolin amiloidozu (AGel), GSN genindeki mutasyon sonucu anormal gelsolin proteininin birikmesiyle oluşan otozomal dominant geçişli sistemik amiloidozdur. Korneal distrofi, kraniyal nöropati ve cilt bulgularıyla karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
GSN genindeki nokta mutasyonları (en sık D187N/Y) anormal gelsolin fragmanlarının üretimine yol açar. Otozomal dominant kalıtım gösterir. Finlandiya ve Akdeniz kökenli popülasyonlarda sık görülür.
🩺 Symptoms & Signs
Klasik triad: 20-30 yaşta başlayan korneal distrofi (lattice distrofi), ilerleyici kraniyal nöropati (fasiyal paralizi, dizartri) ve cilt gevşekliği (cutis laxa). İlerleyen yaşta periferik nöropati ve nefropati eklenebilir.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular (korneal lattice distrofi, kraniyal nöropati) ve aile öyküsü ile şüphelenilir. Doku biyopsisinde (deri, sinir) amiloid birikimi gösterilir. Genetik test ile GSN mutasyonu doğrulanır.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik yaklaşım: kornea nakli (görme kaybında), nöropatik ağrı için gabapentin, cilt gevşekliği için plastik cerrahi. Deneysel tedaviler (gen terapisi) araştırma aşamasındadır.
⚠️ Complications
İlerleyici nörolojik defisit (yürüme bozukluğu, disfaji), böbrek yetmezliği, kardiyak amiloidoz (nadir), korneal opasiteye bağlı körlük.
Frequently Asked Questions
❓ What is Kalıtsal gelsolin amiloidozu?
Kalıtsal gelsolin amiloidozu; gelsolin is a kind of amyloidosis with autozomal dominant passage, which consists of mutations in the gene. Clinically progressive is characterized by peripheral neuropathic, corneal dystrophy and skin findings (lacsite, sowingosis). The disease typically appears from 3rd month and is more often seen in the population of Finland origin. The diagnosis is subject to amyloid accumulation in genetic test and tissue biopsy.
❓ What is hereditary gelsolin amyloidosis in Turkish?
The Turkish equivalent of "hereditary gelsolin amyloidosis" is Kalıtsal gelsolin amiloidozu.
❓ Which medical field is Kalıtsal gelsolin amiloidozu related to?
This term belongs to the Diseases category.