📂 Болезни
hereditary gelsolin amyloidosis — Определение
Kalıtsal gelsolin amiloidozu / hereditary gelsolin amyloidosis
Гелсолин является разновидностью амилоидоза с аутозомальным доминирующим проходом, который состоит из мутаций в гене. Клинически прогрессирующий характеризуется периферической нейропатией, дистрофией роговицы и находками кожи (лаксит, севингоз). Заболевание обычно появляется с 3-го месяца и чаще встречается у населения финского происхождения. Диагноз подлежит накоплению амилоида в генетическом тесте и биопсии тканей.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Herediter gelsolin amiloidozu (AGel), GSN genindeki mutasyon sonucu anormal gelsolin proteininin birikmesiyle oluşan otozomal dominant geçişli sistemik amiloidozdur. Korneal distrofi, kraniyal nöropati ve cilt bulgularıyla karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
GSN genindeki nokta mutasyonları (en sık D187N/Y) anormal gelsolin fragmanlarının üretimine yol açar. Otozomal dominant kalıtım gösterir. Finlandiya ve Akdeniz kökenli popülasyonlarda sık görülür.
🩺 Симптомы и Признаки
Klasik triad: 20-30 yaşta başlayan korneal distrofi (lattice distrofi), ilerleyici kraniyal nöropati (fasiyal paralizi, dizartri) ve cilt gevşekliği (cutis laxa). İlerleyen yaşta periferik nöropati ve nefropati eklenebilir.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular (korneal lattice distrofi, kraniyal nöropati) ve aile öyküsü ile şüphelenilir. Doku biyopsisinde (deri, sinir) amiloid birikimi gösterilir. Genetik test ile GSN mutasyonu doğrulanır.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik yaklaşım: kornea nakli (görme kaybında), nöropatik ağrı için gabapentin, cilt gevşekliği için plastik cerrahi. Deneysel tedaviler (gen terapisi) araştırma aşamasındadır.
⚠️ Осложнения
İlerleyici nörolojik defisit (yürüme bozukluğu, disfaji), böbrek yetmezliği, kardiyak amiloidoz (nadir), korneal opasiteye bağlı körlük.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Kalıtsal gelsolin amiloidozu?
Kalıtsal gelsolin amiloidozu; Гелсолин является разновидностью амилоидоза с аутозомальным доминирующим проходом, который состоит из мутаций в гене. Клинически прогрессирующий характеризуется периферической нейропатией, дистрофией роговицы и находками кожи (лаксит, севингоз). Заболевание обычно появляется с 3-го месяца и чаще встречается у населения финского происхождения. Диагноз подлежит накоплению амилоида в генетическом тесте и биопсии тканей.
❓ Что означает hereditary gelsolin amyloidosis по-турецки?
Турецкий эквивалент "hereditary gelsolin amyloidosis" — Kalıtsal gelsolin amiloidozu.
❓ К какой области медицины относится Kalıtsal gelsolin amiloidozu?
Этот термин относится к категории Болезни.