📂 Hastalıklar
Kalıtsal gelsolin amiloidozu — Tanım
hereditary gelsolin amyloidosis
Gelsolin genindeki mutasyonlar sonucu oluşan, otozomal dominant geçişli bir amiloidoz türüdür. Klinik olarak ilerleyici periferik nöropati, korneal distrofi ve cilt bulguları (laksite, ekimoz) ile karakterizedir. Hastalık tipik olarak 3. dekaddan itibaren bulgu verir ve Finlandiya kökenli popülasyonlarda daha sık görülür. Tanı, genetik test ve doku biyopsisinde amiloid birikiminin gösterilmesiyle konur.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Herediter gelsolin amiloidozu (AGel), GSN genindeki mutasyon sonucu anormal gelsolin proteininin birikmesiyle oluşan otozomal dominant geçişli sistemik amiloidozdur. Korneal distrofi, kraniyal nöropati ve cilt bulgularıyla karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
GSN genindeki nokta mutasyonları (en sık D187N/Y) anormal gelsolin fragmanlarının üretimine yol açar. Otozomal dominant kalıtım gösterir. Finlandiya ve Akdeniz kökenli popülasyonlarda sık görülür.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Klasik triad: 20-30 yaşta başlayan korneal distrofi (lattice distrofi), ilerleyici kraniyal nöropati (fasiyal paralizi, dizartri) ve cilt gevşekliği (cutis laxa). İlerleyen yaşta periferik nöropati ve nefropati eklenebilir.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular (korneal lattice distrofi, kraniyal nöropati) ve aile öyküsü ile şüphelenilir. Doku biyopsisinde (deri, sinir) amiloid birikimi gösterilir. Genetik test ile GSN mutasyonu doğrulanır.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik yaklaşım: kornea nakli (görme kaybında), nöropatik ağrı için gabapentin, cilt gevşekliği için plastik cerrahi. Deneysel tedaviler (gen terapisi) araştırma aşamasındadır.
⚠️ Komplikasyonlar
İlerleyici nörolojik defisit (yürüme bozukluğu, disfaji), böbrek yetmezliği, kardiyak amiloidoz (nadir), korneal opasiteye bağlı körlük.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kalıtsal gelsolin amiloidozu ne demek?
Kalıtsal gelsolin amiloidozu; gelsolin genindeki mutasyonlar sonucu oluşan, otozomal dominant geçişli bir amiloidoz türüdür. Klinik olarak ilerleyici periferik nöropati, korneal distrofi ve cilt bulguları (laksite, ekimoz) ile karakterizedir. Hastalık tipik olarak 3. dekaddan itibaren bulgu verir ve Finlandiya kökenli popülasyonlarda daha sık görülür. Tanı, genetik test ve doku biyopsisinde amiloid birikiminin gösterilmesiyle konur.
❓ hereditary gelsolin amyloidosis Türkçesi nedir?
"hereditary gelsolin amyloidosis" kelimesinin Türkçe karşılığı Kalıtsal gelsolin amiloidozu'dir.
❓ Kalıtsal gelsolin amiloidozu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.