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hereditary gelsolin amyloidosis — Définition
Kalıtsal gelsolin amiloidozu / hereditary gelsolin amyloidosis
La Gelsolin est une sorte d'amyloïdose à passage dominant autozomique, qui consiste en mutations du gène. La progression clinique est caractérisée par une neuropathie périphérique, une dystrophie cornéenne et des observations cutanées (lacsite, sewingose). La maladie apparaît généralement à partir du troisième mois et est plus souvent observée dans la population d'origine finlandaise. Le diagnostic est sujet à une accumulation d'amyloïdes dans les tests génétiques et la biopsie tissulaire.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Herediter gelsolin amiloidozu (AGel), GSN genindeki mutasyon sonucu anormal gelsolin proteininin birikmesiyle oluşan otozomal dominant geçişli sistemik amiloidozdur. Korneal distrofi, kraniyal nöropati ve cilt bulgularıyla karakterizedir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
GSN genindeki nokta mutasyonları (en sık D187N/Y) anormal gelsolin fragmanlarının üretimine yol açar. Otozomal dominant kalıtım gösterir. Finlandiya ve Akdeniz kökenli popülasyonlarda sık görülür.
🩺 Symptômes & Signes
Klasik triad: 20-30 yaşta başlayan korneal distrofi (lattice distrofi), ilerleyici kraniyal nöropati (fasiyal paralizi, dizartri) ve cilt gevşekliği (cutis laxa). İlerleyen yaşta periferik nöropati ve nefropati eklenebilir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular (korneal lattice distrofi, kraniyal nöropati) ve aile öyküsü ile şüphelenilir. Doku biyopsisinde (deri, sinir) amiloid birikimi gösterilir. Genetik test ile GSN mutasyonu doğrulanır.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik yaklaşım: kornea nakli (görme kaybında), nöropatik ağrı için gabapentin, cilt gevşekliği için plastik cerrahi. Deneysel tedaviler (gen terapisi) araştırma aşamasındadır.
⚠️ Complications
İlerleyici nörolojik defisit (yürüme bozukluğu, disfaji), böbrek yetmezliği, kardiyak amiloidoz (nadir), korneal opasiteye bağlı körlük.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Kalıtsal gelsolin amiloidozu ?
Kalıtsal gelsolin amiloidozu; la Gelsolin est une sorte d'amyloïdose à passage dominant autozomique, qui consiste en mutations du gène. La progression clinique est caractérisée par une neuropathie périphérique, une dystrophie cornéenne et des observations cutanées (lacsite, sewingose). La maladie apparaît généralement à partir du troisième mois et est plus souvent observée dans la population d'origine finlandaise. Le diagnostic est sujet à une accumulation d'amyloïdes dans les tests génétiques et la biopsie tissulaire.
❓ Que signifie hereditary gelsolin amyloidosis en turc ?
L'équivalent turc de "hereditary gelsolin amyloidosis" est Kalıtsal gelsolin amiloidozu.
❓ À quel domaine médical Kalıtsal gelsolin amiloidozu est-il lié ?
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