📂 Diseases
hereditary spastic paraplegia 28 — Definition
kalıtsal spastik parapleji tip 28 / hereditary spastic paraplegia 28
Calusual spastic paraplegia type 28, is a neurodegenerative disease characterized by spasticity and unpowerfulness in lower limbs, usually showing autozomal resessive transition. The disease manifests itself with walking strength, muscle hardness and reflex increase, usually starting in childhood or puberty. With time, additional findings can develop, such as light retention, sense loss and bladder dysfunction. This type is caused by mutations in the DDHD1 gene and is associated with disorders in the lipid metabolism.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Herediter spastik parapleji tip 28 (SPG28), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile seyreder.
🧬 Causes & Risk Factors
Hastalık, DDHD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fosfolipaz A1 enzimini kodlar ve hücresel lipid metabolizmasında rol oynar. Mutasyonlar, mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna ve aksonal dejenerasyona yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Erken çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, yavaş ilerleyen alt ekstremite spastisitesi, hiperrefleksi, ekstansör plantar yanıt, kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü ve denge problemleri. Bazı vakalarda hafif üst ekstremite tutulumu, dizartri veya nöropati görülebilir.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile spinal kord atrofisinin gösterilmesi ve genetik test ile DDHD1 mutasyonlarının saptanması.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi: Baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortopedik cihazlar (örneğin ayak bileği ortezleri); botulinum toksini enjeksiyonları. Hastalığı durdurucu veya geri döndürücü spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complications
İlerleyici yürüme kaybı, kontraktürler, skolyoz, bası yaraları, düşme riski, psikososyal etkiler.
Frequently Asked Questions
❓ What is kalıtsal spastik parapleji tip 28?
kalıtsal spastik parapleji tip 28; calusual spastic paraplegia type 28, is a neurodegenerative disease characterized by spasticity and unpowerfulness in lower limbs, usually showing autozomal resessive transition. The disease manifests itself with walking strength, muscle hardness and reflex increase, usually starting in childhood or puberty. With time, additional findings can develop, such as light retention, sense loss and bladder dysfunction. This type is caused by mutations in the DDHD1 gene and is associated with disorders in the lipid metabolism.
❓ What is hereditary spastic paraplegia 28 in Turkish?
The Turkish equivalent of "hereditary spastic paraplegia 28" is kalıtsal spastik parapleji tip 28.
❓ Which medical field is kalıtsal spastik parapleji tip 28 related to?
This term belongs to the Diseases category.