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hereditary spastic paraplegia 28 — Definition
kalıtsal spastik parapleji tip 28 / hereditary spastic paraplegia 28
Calusual spastic paraplegia Typ 28, ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch Spasticity und Unpowerfulness in unteren Gliedmaßen, in der Regel zeigt autozomal resessive Übergang. Die Krankheit manifestiert sich mit Gehstärke, Muskelhärte und Reflexerhöhung, meist beginnend in der Kindheit oder Pubertät. Mit der Zeit können zusätzliche Befunde entstehen, wie z.B. Lichtretention, Sinnverlust und Blasenstörung. Diese Art wird durch Mutationen im DDHD1-Gen hervorgerufen und ist mit Störungen im Lipidstoffwechsel verbunden.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Herediter spastik parapleji tip 28 (SPG28), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile seyreder.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Hastalık, DDHD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fosfolipaz A1 enzimini kodlar ve hücresel lipid metabolizmasında rol oynar. Mutasyonlar, mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna ve aksonal dejenerasyona yol açar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Erken çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, yavaş ilerleyen alt ekstremite spastisitesi, hiperrefleksi, ekstansör plantar yanıt, kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü ve denge problemleri. Bazı vakalarda hafif üst ekstremite tutulumu, dizartri veya nöropati görülebilir.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile spinal kord atrofisinin gösterilmesi ve genetik test ile DDHD1 mutasyonlarının saptanması.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi: Baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortopedik cihazlar (örneğin ayak bileği ortezleri); botulinum toksini enjeksiyonları. Hastalığı durdurucu veya geri döndürücü spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici yürüme kaybı, kontraktürler, skolyoz, bası yaraları, düşme riski, psikososyal etkiler.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist kalıtsal spastik parapleji tip 28?
kalıtsal spastik parapleji tip 28; calusual spastic paraplegia Typ 28, ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch Spasticity und Unpowerfulness in unteren Gliedmaßen, in der Regel zeigt autozomal resessive Übergang. Die Krankheit manifestiert sich mit Gehstärke, Muskelhärte und Reflexerhöhung, meist beginnend in der Kindheit oder Pubertät. Mit der Zeit können zusätzliche Befunde entstehen, wie z.B. Lichtretention, Sinnverlust und Blasenstörung. Diese Art wird durch Mutationen im DDHD1-Gen hervorgerufen und ist mit Störungen im Lipidstoffwechsel verbunden.
❓ Was ist hereditary spastic paraplegia 28 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hereditary spastic paraplegia 28" ist kalıtsal spastik parapleji tip 28.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist kalıtsal spastik parapleji tip 28 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.