📂 Enfermedades
hereditary spastic paraplegia 28 — Definición
kalıtsal spastik parapleji tip 28 / hereditary spastic paraplegia 28
Paraplegia espástica calusual tipo 28, es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la espasticidad y la impotencia en las extremidades inferiores, mostrando generalmente la transición resesiva autozomal. La enfermedad se manifiesta con la fuerza caminante, la dureza muscular y el aumento del reflejo, generalmente comenzando en la infancia o la pubertad. Con el tiempo, se pueden desarrollar hallazgos adicionales, como retención de luz, pérdida de sentido y disfunción de la vejiga. Este tipo es causado por mutaciones en el gen DDHD1 y se asocia con trastornos en el metabolismo de los lípidos.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Herediter spastik parapleji tip 28 (SPG28), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile seyreder.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, DDHD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fosfolipaz A1 enzimini kodlar ve hücresel lipid metabolizmasında rol oynar. Mutasyonlar, mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna ve aksonal dejenerasyona yol açar.
🩺 Síntomas y Signos
Erken çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, yavaş ilerleyen alt ekstremite spastisitesi, hiperrefleksi, ekstansör plantar yanıt, kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü ve denge problemleri. Bazı vakalarda hafif üst ekstremite tutulumu, dizartri veya nöropati görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile spinal kord atrofisinin gösterilmesi ve genetik test ile DDHD1 mutasyonlarının saptanması.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: Baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortopedik cihazlar (örneğin ayak bileği ortezleri); botulinum toksini enjeksiyonları. Hastalığı durdurucu veya geri döndürücü spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complicaciones
İlerleyici yürüme kaybı, kontraktürler, skolyoz, bası yaraları, düşme riski, psikososyal etkiler.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es kalıtsal spastik parapleji tip 28?
kalıtsal spastik parapleji tip 28; paraplegia espástica calusual tipo 28, es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la espasticidad y la impotencia en las extremidades inferiores, mostrando generalmente la transición resesiva autozomal. La enfermedad se manifiesta con la fuerza caminante, la dureza muscular y el aumento del reflejo, generalmente comenzando en la infancia o la pubertad. Con el tiempo, se pueden desarrollar hallazgos adicionales, como retención de luz, pérdida de sentido y disfunción de la vejiga. Este tipo es causado por mutaciones en el gen DDHD1 y se asocia con trastornos en el metabolismo de los lípidos.
❓ ¿Qué significa hereditary spastic paraplegia 28 en turco?
El equivalente turco de "hereditary spastic paraplegia 28" es kalıtsal spastik parapleji tip 28.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece kalıtsal spastik parapleji tip 28?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.