📂 Doenças
hereditary spastic paraplegia 28 — Definição
kalıtsal spastik parapleji tip 28 / hereditary spastic paraplegia 28
A paraplegia espástica calusual tipo 28 é uma doença neurodegenerativa caracterizada por espasticidade e inpotência nos membros inferiores, geralmente apresentando transição autozomal. A doença manifesta-se com força de marcha, dureza muscular e aumento do reflexo, geralmente iniciando-se na infância ou na puberdade. Com o tempo, achados adicionais podem se desenvolver, como retenção de luz, perda de sentido e disfunção vesical. Esse tipo é causado por mutações no gene DDHD1 e está associado a distúrbios no metabolismo lipídico.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Herediter spastik parapleji tip 28 (SPG28), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile seyreder.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Hastalık, DDHD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fosfolipaz A1 enzimini kodlar ve hücresel lipid metabolizmasında rol oynar. Mutasyonlar, mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna ve aksonal dejenerasyona yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Erken çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, yavaş ilerleyen alt ekstremite spastisitesi, hiperrefleksi, ekstansör plantar yanıt, kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü ve denge problemleri. Bazı vakalarda hafif üst ekstremite tutulumu, dizartri veya nöropati görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile spinal kord atrofisinin gösterilmesi ve genetik test ile DDHD1 mutasyonlarının saptanması.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: Baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortopedik cihazlar (örneğin ayak bileği ortezleri); botulinum toksini enjeksiyonları. Hastalığı durdurucu veya geri döndürücü spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complicações
İlerleyici yürüme kaybı, kontraktürler, skolyoz, bası yaraları, düşme riski, psikososyal etkiler.
Perguntas Frequentes
❓ O que é kalıtsal spastik parapleji tip 28?
kalıtsal spastik parapleji tip 28; a paraplegia espástica calusual tipo 28 é uma doença neurodegenerativa caracterizada por espasticidade e inpotência nos membros inferiores, geralmente apresentando transição autozomal. A doença manifesta-se com força de marcha, dureza muscular e aumento do reflexo, geralmente iniciando-se na infância ou na puberdade. Com o tempo, achados adicionais podem se desenvolver, como retenção de luz, perda de sentido e disfunção vesical. Esse tipo é causado por mutações no gene DDHD1 e está associado a distúrbios no metabolismo lipídico.
❓ O que significa hereditary spastic paraplegia 28 em turco?
O equivalente turco de "hereditary spastic paraplegia 28" é kalıtsal spastik parapleji tip 28.
❓ A que campo médico pertence kalıtsal spastik parapleji tip 28?
Este termo pertence à categoria Doenças.