📂 الأمراض
hereditary spastic paraplegia 43 — التعريف
herediter spastik parapleji tip 43 / hereditary spastic paraplegia 43
ويُعدّ هذا النوع من الأوعية الدموية الهزلية من النوع 43 مرضاً من الأمراض العصبية النادرة يتسم بصعوبة عضلية تدريجية وضعف في الأطراف الأدنى. ويظهر أوتوماتول الميراث المكشوف ويبدأ عادة أثناء الطفولة أو البلوغ. ويؤدي هذا المرض إلى تمشي الطاقة، والارتفاع في الموقع، والارتطام الفائق نتيجة لتدهور المسارات الكورتيكية. In addition, in some cases, peripheral neuropathic, fine motor skills disorders and light cognitive effects can be seen.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Herediter spastik parapleji tip 43, C19orf12 geni mutasyonlarına bağlı otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterizedir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
C19orf12 genindeki mutasyonlar mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösterir; ebeveynler taşıyıcıdır.
🩺 الأعراض والعلامات
Erken çocuklukta başlayan yürüme güçlüğü, alt ekstremitelerde spastisite, hiperrefleksi, ekstansör plantar yanıt. Zamanla üst ekstremite tutulumu, dizartri ve hafif kognitif bozukluk gelişebilir.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene. Tanı C19orf12 geni sekanslama ile doğrulanır. MRG'de ince korpus kallozum görülebilir.
💊 خيارات العلاج
Semptomatik tedavi: baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı. İleri vakalarda intratekal baklofen pompası düşünülebilir.
⚠️ المضاعفات
Yürüme kaybı, kontraktürler, skolyoz, üriner aciliyet, depresyon ve anksiyete.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو herediter spastik parapleji tip 43؟
herediter spastik parapleji tip 43; ويُعدّ هذا النوع من الأوعية الدموية الهزلية من النوع 43 مرضاً من الأمراض العصبية النادرة يتسم بصعوبة عضلية تدريجية وضعف في الأطراف الأدنى. ويظهر أوتوماتول الميراث المكشوف ويبدأ عادة أثناء الطفولة أو البلوغ. ويؤدي هذا المرض إلى تمشي الطاقة، والارتفاع في الموقع، والارتطام الفائق نتيجة لتدهور المسارات الكورتيكية. In addition, in some cases, peripheral neuropathic, fine motor skills disorders and light cognitive effects can be seen.
❓ ما معنى hereditary spastic paraplegia 43 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "hereditary spastic paraplegia 43" هو herediter spastik parapleji tip 43.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ herediter spastik parapleji tip 43؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.