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hereditary spastic paraplegia 43 — Définition
herediter spastik parapleji tip 43 / hereditary spastic paraplegia 43
La paraplégie spastique héréditaire de type 43 est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par une dureté musculaire progressive et une faiblesse des membres inférieurs. Otozomal montre un héritage résésif et commence généralement pendant l'enfance ou la puberté. La maladie conduit à la puissance de marche, spastisite et hyperréflexion en raison de la dégénérescence des chemins corticospinaux. De plus, dans certains cas, des troubles neuropathiques périphériques, de la motricité fine et des effets cognitifs légers peuvent être observés.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Herediter spastik parapleji tip 43, C19orf12 geni mutasyonlarına bağlı otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterizedir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
C19orf12 genindeki mutasyonlar mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösterir; ebeveynler taşıyıcıdır.
🩺 Symptômes & Signes
Erken çocuklukta başlayan yürüme güçlüğü, alt ekstremitelerde spastisite, hiperrefleksi, ekstansör plantar yanıt. Zamanla üst ekstremite tutulumu, dizartri ve hafif kognitif bozukluk gelişebilir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene. Tanı C19orf12 geni sekanslama ile doğrulanır. MRG'de ince korpus kallozum görülebilir.
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi: baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı. İleri vakalarda intratekal baklofen pompası düşünülebilir.
⚠️ Complications
Yürüme kaybı, kontraktürler, skolyoz, üriner aciliyet, depresyon ve anksiyete.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que herediter spastik parapleji tip 43 ?
herediter spastik parapleji tip 43; la paraplégie spastique héréditaire de type 43 est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par une dureté musculaire progressive et une faiblesse des membres inférieurs. Otozomal montre un héritage résésif et commence généralement pendant l'enfance ou la puberté. La maladie conduit à la puissance de marche, spastisite et hyperréflexion en raison de la dégénérescence des chemins corticospinaux. De plus, dans certains cas, des troubles neuropathiques périphériques, de la motricité fine et des effets cognitifs légers peuvent être observés.
❓ Que signifie hereditary spastic paraplegia 43 en turc ?
L'équivalent turc de "hereditary spastic paraplegia 43" est herediter spastik parapleji tip 43.
❓ À quel domaine médical herediter spastik parapleji tip 43 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.