📂 Hastalıklar
herediter spastik parapleji tip 43 — Tanım
hereditary spastic paraplegia 43
Herediter spastik parapleji tip 43, alt ekstremitelerde ilerleyici kas sertliği ve güçsüzlüğü ile karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Hastalık, omurilikteki kortikospinal yolların dejenerasyonu sonucu yürüme güçlüğü, spastisite ve hiperrefleksiye yol açar. Ek olarak, bazı vakalarda periferik nöropati, ince motor beceri bozuklukları ve hafif bilişsel etkilenmeler görülebilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Herediter spastik parapleji tip 43, C19orf12 geni mutasyonlarına bağlı otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
C19orf12 genindeki mutasyonlar mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösterir; ebeveynler taşıyıcıdır.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Erken çocuklukta başlayan yürüme güçlüğü, alt ekstremitelerde spastisite, hiperrefleksi, ekstansör plantar yanıt. Zamanla üst ekstremite tutulumu, dizartri ve hafif kognitif bozukluk gelişebilir.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene. Tanı C19orf12 geni sekanslama ile doğrulanır. MRG'de ince korpus kallozum görülebilir.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı. İleri vakalarda intratekal baklofen pompası düşünülebilir.
⚠️ Komplikasyonlar
Yürüme kaybı, kontraktürler, skolyoz, üriner aciliyet, depresyon ve anksiyete.
Sık Sorulan Sorular
❓ herediter spastik parapleji tip 43 ne demek?
herediter spastik parapleji tip 43; herediter spastik parapleji tip 43, alt ekstremitelerde ilerleyici kas sertliği ve güçsüzlüğü ile karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Hastalık, omurilikteki kortikospinal yolların dejenerasyonu sonucu yürüme güçlüğü, spastisite ve hiperrefleksiye yol açar. Ek olarak, bazı vakalarda periferik nöropati, ince motor beceri bozuklukları ve hafif bilişsel etkilenmeler görülebilir.
❓ hereditary spastic paraplegia 43 Türkçesi nedir?
"hereditary spastic paraplegia 43" kelimesinin Türkçe karşılığı herediter spastik parapleji tip 43'dir.
❓ herediter spastik parapleji tip 43 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.