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hereditary spastic paraplegia 74 — Definición
Kalıtsal spastik parapleji tip 74 / hereditary spastic paraplegia 74
Kalıtsal spastic paraplegia 74 es una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por una degeneración progresiva de las células nerviosas. La enfermedad causa debilidad muscular, espasticidad y poder caminar, especialmente en las extremidades inferiores. Este tipo, que muestra la herencia autozomal resesif, generalmente comienza a dar un síntoma en la infancia o la pubertad y empeora con el tiempo. Diagnóstico, hallazgos clínicos y pruebas genéticas; el tratamiento está destinado a aliviar los síntomas.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Herediter spastik parapleji tip 74 (HSP74), alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterize, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtılır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
IBP2 genindeki (kromozom 1p13.2) mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, nöronal hücre iskeleti ve aksonal taşımada rol oynayan bir proteini kodlar.
🩺 Síntomas y Signos
Genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar. Alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite, hiperrefleksi, Babinski işareti, kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü, pes kavus, üriner aciliyet. Bazı vakalarda hafif üst ekstremite tutulumu, dizartri veya kognitif bozukluk görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile diğer nedenlerin dışlanması ve genetik test ile IBP2 mutasyonlarının saptanması.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: Baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı; botulinum toksini enjeksiyonları; şiddetli vakalarda intratekal baklofen pompası veya selektif dorsal rizotomi.
⚠️ Complicaciones
Kontraktürler, yürüme kaybı, düşmeye bağlı yaralanmalar, idrar yolu enfeksiyonları, sosyal izolasyon, depresyon.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Kalıtsal spastik parapleji tip 74?
Kalıtsal spastik parapleji tip 74; kalıtsal spastic paraplegia 74 es una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por una degeneración progresiva de las células nerviosas. La enfermedad causa debilidad muscular, espasticidad y poder caminar, especialmente en las extremidades inferiores. Este tipo, que muestra la herencia autozomal resesif, generalmente comienza a dar un síntoma en la infancia o la pubertad y empeora con el tiempo. Diagnóstico, hallazgos clínicos y pruebas genéticas; el tratamiento está destinado a aliviar los síntomas.
❓ ¿Qué significa hereditary spastic paraplegia 74 en turco?
El equivalente turco de "hereditary spastic paraplegia 74" es Kalıtsal spastik parapleji tip 74.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Kalıtsal spastik parapleji tip 74?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.