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Bardet-Biedl syndrome 19 — Definición
Bardet-Biedl sendromu tip 19 / Bardet-Biedl syndrome 19
Síndrome Bardet-Biedl tipo 19, rara vez visto autozomal resesivo enfermedad genética pasible. Este subtipo es causado por mutaciones en el gen IFT27 y conduce al desorden en la estructura primaria de silia. Los hallazgos clínicos incluyen distrofia retina, obesidad, poliminilio, anomalías renales y dificultades de aprendizaje. La enfermedad se caracteriza por la retención multisistémica y requiere un seguimiento de toda la vida.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Bardet-Biedl sendromu tip 19?
Bardet-Biedl sendromu tip 19; síndrome Bardet-Biedl tipo 19, rara vez visto autozomal resesivo enfermedad genética pasible. Este subtipo es causado por mutaciones en el gen IFT27 y conduce al desorden en la estructura primaria de silia. Los hallazgos clínicos incluyen distrofia retina, obesidad, poliminilio, anomalías renales y dificultades de aprendizaje. La enfermedad se caracteriza por la retención multisistémica y requiere un seguimiento de toda la vida.
❓ ¿Qué significa Bardet-Biedl syndrome 19 en turco?
El equivalente turco de "Bardet-Biedl syndrome 19" es Bardet-Biedl sendromu tip 19.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Bardet-Biedl sendromu tip 19?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.