📂 Krankheiten
Bardet-Biedl syndrome 19 — Definition
Bardet-Biedl sendromu tip 19 / Bardet-Biedl syndrome 19
Bardet-Biedl-Syndrom Typ 19, selten gesehen autozomal resessive passable genetische Krankheit. Dieser Subtyp wird durch Mutationen im IFT27-Gen hervorgerufen und führt zu Störungen in der Primärsilyastruktur. Klinische Befunde umfassen Netzhautdystrophie, Fettleibigkeit, Polymintili, Nierenanomalien und Lernschwierigkeiten. Die Krankheit ist durch multisystemische Retention gekennzeichnet und erfordert eine lebenslange Nachverfolgung.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Bardet-Biedl sendromu tip 19?
Bardet-Biedl sendromu tip 19; bardet-Biedl-Syndrom Typ 19, selten gesehen autozomal resessive passable genetische Krankheit. Dieser Subtyp wird durch Mutationen im IFT27-Gen hervorgerufen und führt zu Störungen in der Primärsilyastruktur. Klinische Befunde umfassen Netzhautdystrophie, Fettleibigkeit, Polymintili, Nierenanomalien und Lernschwierigkeiten. Die Krankheit ist durch multisystemische Retention gekennzeichnet und erfordert eine lebenslange Nachverfolgung.
❓ Was ist Bardet-Biedl syndrome 19 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Bardet-Biedl syndrome 19" ist Bardet-Biedl sendromu tip 19.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Bardet-Biedl sendromu tip 19 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.