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Bardet-Biedl syndrome 19 — Definição
Bardet-Biedl sendromu tip 19 / Bardet-Biedl syndrome 19
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 19, doença genética transmissível autozomal observada rara. Este subtipo é causado por mutações no gene IFT27 e leva a desordem na estrutura primária de silia. Os achados clínicos incluem distrofia retiniana, obesidade, polimintili, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem. A doença é caracterizada por retenção multissistêmica e requer acompanhamento ao longo da vida.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Bardet-Biedl sendromu tip 19?
Bardet-Biedl sendromu tip 19; síndrome de Bardet-Biedl tipo 19, doença genética transmissível autozomal observada rara. Este subtipo é causado por mutações no gene IFT27 e leva a desordem na estrutura primária de silia. Os achados clínicos incluem distrofia retiniana, obesidade, polimintili, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem. A doença é caracterizada por retenção multissistêmica e requer acompanhamento ao longo da vida.
❓ O que significa Bardet-Biedl syndrome 19 em turco?
O equivalente turco de "Bardet-Biedl syndrome 19" é Bardet-Biedl sendromu tip 19.
❓ A que campo médico pertence Bardet-Biedl sendromu tip 19?
Este termo pertence à categoria Doenças.